單純雜合性SHOX缺失是最常見的矮身高單基因病因，對于青春期病人已經(jīng)提出了使用重組人生長激素（rhGH）和GnRH類似物（GnRHa）聯(lián)合治療方法，但尚無最終身高數(shù)據(jù)資料。目的：分析SHOX單倍體不足病人以rhGH和GnRHa治療后的成年身高。病人：10名青春期前后單純SHOX缺失病人。干涉：追蹤5名未治療的病人，5名病人以rhGH (50μg/kg/d)和儲庫型亮丙瑞林（3.75mg/月）治療。主要結(jié)果指標(biāo)：測量成年身高SDS。結(jié)果：所有未治療病人在青春期中生長顯著下降(11.4±1.4歲時身高SDS為-1.2±0.7；成年身高SDS為-2.5±0.5)。相反，5名病人中以rhGH治療2~4.9年，GnRHa治療1.4~5.8年的4名病人身高得到明顯改善，身高由11.8±2.1歲時的-2.3±1.3SDS增加到成年時的-1.7±1.6SDS。治療組與未治療組的第一次評價時平均身高SDS與成年身高SDS之間差異具有統(tǒng)計學(xué)顯著性（平均身高SDS變化-1.2±0.4與0.6±0.4，P<0.001）。結(jié)論：本文首次證明以rhGH和GnRHa聯(lián)合治療的單純SHOX缺失病人成年身高的增加，支持了對青春期剛開始的SHOX兒童進行這種聯(lián)合治療，以防止這些病人青春期生長潛力的損失。(J Clin Endocrinol Metab 95: 328–332, 2010)
使用美國諾德生長激素（Norditropin研究：Web注冊研究計劃（ANSWER）數(shù)據(jù)，鑒別對GH激素治療兒童生長相關(guān)的因素。方法：符合條件為GH缺乏、多種垂體激素缺乏、特發(fā)性矮身高、特納綜合癥或有小于孕齡兒病史的未使用過GH的兒童（n=1002）。使用縱斷統(tǒng)計學(xué)方法，鑒別預(yù)測GHD病人2年治療后身高SDS與基線之間變化(ΔHSDS)的因素。結(jié)果：在觀察期間，所有不同診斷類別的ΔHSDS逐漸增加。按顯著性排列，ΔHSDS的顯著性預(yù)測因素為：4個月時的身高速度（HV）>基線年齡>基線HSDS>基線身體質(zhì)量指數(shù)（BMI）>胰島素樣生長因子I（IGF-I）SDS；性別無顯著性。4個月時HV和BMI SDS為正相關(guān)，而基線年齡、HSDS和IGF-I SDS 與ΔHSDS負(fù)相關(guān)。結(jié)論：這些結(jié)果可能有助于根據(jù)治療前的特征和早期生長反應(yīng)指導(dǎo)GH治療。
矮身高的遺傳學(xué)評價以詳細(xì)的病史、身體檢測、生長分析、放射學(xué)和生化測定分析開始。為了分析出生大小、頭圍、身體比例、骨骼調(diào)查（如果懷疑骨骼發(fā)育不良）的候選基因，GH刺激試驗、血清IGF-I和IGFBP-3是必要的。如果懷疑GH抵抗，可進行IGF-I生成試驗。如果矮身高與發(fā)育缺陷有關(guān)，可在數(shù)據(jù)庫中進行“電腦硅片”（in silico）搜索，將個體病人數(shù)據(jù)與已經(jīng)發(fā)表的所有綜合癥數(shù)據(jù)進行匹配比較。在本文中我們提供了幾種臨床步驟，但讀者應(yīng)當(dāng)清楚，在未來幾年中該綜述中所報告的所有疾病臨床譜可能會擴展。
在對矮身高兒童進行適當(dāng)?shù)牟∈?、生長分析和身體檢查后，進行放射線和實驗室篩查，臨床醫(yī)生可決定進行遺傳學(xué)檢測。我們提出了幾種用來確立診斷的臨床程序。嚴(yán)重單純生長激素缺乏和陽性家族史的兒童應(yīng)當(dāng)檢測GH1和GHRHR。幾個基因缺陷可能引起多種垂體功能減退，其中最普遍的是PROP1和POU1F1。
為幫助大家掌握《中華-05》骨齡讀片技術(shù)，我們精心準(zhǔn)備了“骨齡讀片技術(shù)分享”系列。每期一張整片，分別使用RC法（RUS-CHN）方法以及TW3-C RUS 方法計算骨齡，并配以各骨相應(yīng)等級的圖像文字參
進行過心血管缺陷修復(fù)的、二葉主動脈瓣或主動脈擴張、全身性高血壓癥狀的特納綜合癥患者不建議妊娠。特納綜合癥病人可以進行有利于心臟健康的運動，但主動脈顯著擴張的患者不適合競技運動……
特納綜合癥的常規(guī)保健在綜合性評價沒有鑒別出心血管缺陷的病人，應(yīng)繼續(xù)監(jiān)測血壓，并在成年時期需要再次評價心血管系統(tǒng)并且要磁共振成像……
在醫(yī)療中特納綜合癥的檢查都要由有適當(dāng)技術(shù)的專家來篩查主動脈弓和降主動脈的異常。如果在臨床基礎(chǔ)上需要對較小年齡兒童進行額外的成像檢查，即使在必須鎮(zhèn)靜的情況下，MRI也是最好的選擇。
特納(Turner)綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。特納綜合癥(TS)如何進行診斷？能通過產(chǎn)前篩查確診嗎？如果確診了需要如何進行治療？
小于孕齡兒成年后會有哪些問題？會增加肥胖、血壓、生長激素缺乏和糖尿病的風(fēng)險嗎？其低出生體重與癌癥有關(guān)聯(lián)嗎？