先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。

特納綜合癥的篩查：

對于嬰兒和兒童超聲心動(dòng)圖評價(jià)比較有效，由兒科心臟病專家對所有診斷為特納綜合癥（TS）的嬰兒進(jìn)行綜合性的出生后超聲心動(dòng)圖評價(jià)，甚至包括那些表面正常胎兒的超聲心動(dòng)圖。但在某些成年人，因?yàn)楫惓５男厍恍誀詈头逝至顚＜铱床磺宄械闹鲃?dòng)脈瓣的葉瓣，所以心動(dòng)圖評價(jià)效果受到限制。

如果超聲心動(dòng)圖效果不好，可由有經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)人員應(yīng)用計(jì)算機(jī)X線斷層掃描或心臟MRI方法，清楚地顯現(xiàn)主動(dòng)脈瓣，并提供小動(dòng)脈以及主動(dòng)脈弓遠(yuǎn)端和降主動(dòng)脈的重要信息。要注意這些不同的形態(tài)可能不直接對比，使用一次成像技術(shù)進(jìn)行監(jiān)測是首選方法。在無需鎮(zhèn)靜劑皆可完成的年齡上，都應(yīng)對特納綜合癥（TS）個(gè)體進(jìn)行心臟磁共振成像分析。在醫(yī)療中所做的這些檢查都要由有適當(dāng)技術(shù)的專家來篩查主動(dòng)脈弓和降主動(dòng)脈的異常。如果在臨床基礎(chǔ)上需要對較小年齡兒童進(jìn)行額外的成像檢查，即使在必須鎮(zhèn)靜的情況下，MRI也是最好的選擇。

除了篩查解剖學(xué)缺陷外，對所有特納綜合張（TS）病人進(jìn)行血壓和心電圖評價(jià)很重要。約25%的特納綜合癥（TS）女孩有高血壓，成年TS比例更大。全身性高血壓是主動(dòng)脈擴(kuò)張和夾層的重要因素。因此，對所有特納綜合癥（TS）病人都應(yīng)有規(guī)律地監(jiān)測血壓并積極治療。如果基線心電圖顯示顯著延長的QTc，那么就應(yīng)避免使用可能進(jìn)一步延長QT的藥物。

生長激素治療對心血管系統(tǒng)的影響：

為了增加成年身高，大部分特納綜合癥女孩可以使用生長激素治療。有研究證明，以生長激素治療的特納綜合癥女孩左心室形態(tài)和功能正常，而且對主動(dòng)脈直徑或順應(yīng)性沒有發(fā)現(xiàn)損害性影響。

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