高身高家庭的體質性生長和發(fā)育延遲病人的最終身高
Otfrid Butenandt, Susanne Bechtold and Annette Meidert
Dr. von Haunersches Kinderspital of the University of Munich Auxologic Working Group, Munich, Germany
Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18, 165-169 (2005)
摘要：體質性生長和發(fā)育延遲不僅發(fā)生在矮身高家庭而且也發(fā)生在高身高家庭的兒童。我們報告12名男和21名女CDGD兒童的最終身高。男、女兒童平均靶身高分別為186.6cm和173.6cm，最終身高分別為191.2cm和176.9cm。14名病人的最終身高比平均靶身高高4cm以上。9名病人超過了靶身高范圍。僅有1名男孩未達到家庭靶身高。我們結論，無論家庭身高如何男女兒童發(fā)生CDGD的數(shù)量相同，最終達到在家庭靶身高范圍之內的正常身高。一般情況下不必進行改變CDGD進程的治療。Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18, 165-169 (2005)
關鍵詞： 高身高，青春期延遲，最終身高
前言
“體質性生長和青春期延遲” 是威爾金斯針對青春期和青春期生長突增延遲病人所提出。我們則使用“體質性生長和發(fā)育延遲”（constitutional delay of growth and development，CDGD）術語，因為除了青春期延遲外，青春期前的兒童期也生長延遲并伴隨以骨骼發(fā)育的延遲。一般認為矮身高家庭（所謂的又矮又延遲）或正常身高家庭內（所謂的延遲）發(fā)生CDGD。但是，在高身高家庭也出現(xiàn)CDGD。Prader報告了兩名CDGD兄弟，其中1名由于遺傳背景而成為高身高。然而，過去所研究的大部分兒童（主要為男孩）來自正?；虬砀呒彝?。因此，我們報告對高身高家庭CDGD的觀察。病人因青春期延遲而轉診到生長診所。特別是在女孩，父母非常焦慮，因為女兒在初潮和生長結束前一直在生長而擔心身高過高。
體質性生長和發(fā)育延遲的定義
我們認為“體質性”意味著“遺傳所決定”。因此，至少父母1人或其近親必然青春期延遲：母親在15歲或以后出現(xiàn)初潮；父親在15~18歲青春期生長突增。
如果兒童沿著父母身高百分位數(shù)之下約2SD（或更多）的百分位數(shù)生長、青春期生長突增比正常人群晚2年或以上，就可確定為生長延遲。因此，男孩睪丸大小的增加或女孩初潮，以及第二性征的也在相應晚的年齡上出現(xiàn)。骨齡延遲2歲或以上。這種情況可能出現(xiàn)于正常的、矮身高的或高身高的家庭（圖1）。
病人與方法
包括來自高身高家庭的12名男孩和21名女孩（至少父母1人身高在90th百分位數(shù)以上）。男、女孩的臨床特征分別見表1和表2。
在達到最終身高和身高不再生長（小于0.5cm/yr）后,以Harpenden或Keller身高計測量受試者身高。在病人初次就診時，記錄父母身高。所有數(shù)值與第一次瑞士縱斷研究數(shù)據(jù)進行比較。
根據(jù)下列公式計算靶身高：
（父身高 + 母身高）/2 ±6.5cm。家庭靶身高范圍為父母身高之間的范圍，以SDS表示。
結果
男、女CDGD兒童平均最終身高分別為191.2cm和176.9cm，而平均靶身高分別為186.6cm和173.6cm。本文42%的病人達到的最終身高超過靶身高4cm以上。12名男孩中，有10名男孩的最終身高在家庭靶身高范圍之內。1名男孩的最終身高低于靶身高范圍，1名男孩高于靶身高范圍。21名女孩中，有13名女孩最終身高在家庭靶身高范圍之內；1名女孩矮于和8名女孩高于家庭靶身高范圍。
討論
大部分關于CDGD的報告針對于男孩，在同時研究男孩和女孩時，男孩的數(shù)量超過女孩，因此產生CDGD主要發(fā)生于男孩的看法。在我們的來自高身高家庭的青少年系列中，女孩的數(shù)量超過了男孩。但是，這種生長的變異更多出現(xiàn)于矮身高家庭的男孩，而更多的出現(xiàn)于高身高家庭的女孩似乎是不可能的。根據(jù)Tanner，兩性別青春期開始時間不同：女孩乳房初發(fā)育在8~13歲，初潮發(fā)生于10~16.5歲。然而，在世界不同地區(qū)可能不同，如果5%的女孩乳房初發(fā)育晚和初潮晚，并由遺傳所決定，那么骨齡可能延遲，而且生長也同樣延遲。因此，這些女青少年代表了CDGD。同樣，所有男孩的生殖器發(fā)育、睪丸的增大以及青春期生長突增高峰也都不在相同的年齡上，青春期開始延遲和生長延遲的男孩骨骼成熟也可能延遲，因此也代表了CDGD。這就說明，兩性別的成熟事件可能同等延遲。所以，兩性別出現(xiàn)同等數(shù)量的CDGD。圖2中表明了CDGD的高身高家庭的家系譜。
據(jù)文獻報告，似乎CDGD通常與矮身高家庭有關，即所謂的“矮小和延遲”。但CDGD必然出現(xiàn)于人群的所有類型組。在瑞士縱斷研究中對高身高或矮身高家庭的青少年的跟蹤證明，青春期早或晚的男、女孩數(shù)量相同，達到了高或矮的最終身高。當其它兒童顯現(xiàn)性成熟和生長突增時，自己孩子的青春期和青春期生長突增晚是父母所關心的重要問題，也是受累個體苦惱的原因。因為社會心理的原因，這個問題對男孩的影響比女孩更大。另一方面，高身高或預期的高身高對女孩及其父母的影響更大。這就是為什么在我們的系列中女孩多于男孩的原因。
Albanese和Stanhope報告男性CDGD的成年身高低于遺傳潛力。在許多報告中，CDGD兒童達到的成年身高與靶身高之間的差異不同：男孩在+0.3cm和-1.7cm 之間，女孩在-0.7至 +0.3cm 之間，與平均靶身高幾乎沒有差異。然而，Albanese和Stanhope的研究結果卻是：與靶身高相比，男孩平均低10.9cm、女孩平均低9cm。
理論上，如果CDGD男性成年身高損失5~10cm，那么由于常染色體顯性遺傳，在幾代之后CDGD家庭的男性成年身高僅為150~160cm。然而，這種情況是不會發(fā)生的。CDGD兒童可能矮于預期的最終身高，對于這種假設的解釋可能為：兒童越矮，到生長診所看病的幾率就越高。這些兒童矮于在生長期一直高于其它男女孩的CDGD兄弟姐妹。而且，一直高于同伴的CDGD兒童代表了靶身高較高的組群。平均靶身高僅是人群50th百分位數(shù)的計算值。如果父母在人群的50th百分位數(shù)上，那么他們的孩子達到的最終身高也在50th百分位數(shù)左右。而如果父母有1人的身高在25th百分位數(shù)上，另一名在75th百分位數(shù)上，平均數(shù)也還在50th百分位數(shù)上。但是，他們的后代的最終身高可能在25th至75th百分位數(shù)之間。如果僅是矮身高兒童被帶去生長診所，那么作為一組兒童的平均最終身高應當?shù)陀谄骄猩砀撸匀辉趥€體家庭身高范圍之內。
我們將父母身高范圍（SDS或百分位數(shù)）稱為“家庭靶身高范圍”。除了1名以外，我們研究的所有病人的都達到了這個范圍之內的正常身高。在生長過程結束時身高的極端損失可能是未被發(fā)現(xiàn)的基礎疾病所致，例如，囊性纖維化，或隱秘的激素不平衡，例如生長激素神經內分泌障礙。但是這些病人不是 “體質性”而是“獲得性”（或繼發(fā)性）生長和發(fā)育延遲。CDGD兒童將以在靶身高家庭范圍之內的正常身高結束生長，額外增加的身高可以長期趨勢的結果來解釋。
結論
CDGD是正常的成熟變異體，在所有身高類型家庭中男女性同等發(fā)生，最終結果為家庭身高范圍內的正常身高。我們幾乎無法減小兒童生長速度的個體差異，因為這是有生物學根源的。因為預期有正常的最終身高，所以應當使家庭放心，這種情況是正常的，沒有必要治療。如同Wickman et al.所討論的那樣，在必需治療的情況下，應當詢問病人是要改變預期的身高還是成熟速度。有時選擇使用高劑量的同性類固醇（刺激素或睪酮）降低最終身高，成熟加速是繼發(fā)性作用。結合抗雄性激素和抗雌性激素的促進生長治療可改善最身高而不加速性成熟，但只可應用于有不良身高預后的兒童。
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