矮身高是兒科內(nèi)分泌學家及其它醫(yī)生接診兒童中最普遍關(guān)心的問題之一。對于嚴重矮身高兒童必須要考慮多種疾病狀況，并予以排除。然而，大量這樣的兒童無法有明確的診斷，而分類為特發(fā)性矮身高（idiopathic short stature, ISS)（特發(fā)性矮身材）。

診斷“特發(fā)性矮身高”首先要對矮身高兒童的出生史、病史、當前身高、生長速度等進行綜合評價，并結(jié)合生長激素狀態(tài)、遺傳學檢查進一步輔助確診，當然最好能拍攝骨齡X線片得出兒童所剩余的生長潛力，縮小鑒別診斷的范圍。

一、進行矮身高兒童的評價

1.首先仔細查看病史，包括家庭的和過去的病史，并進行全面的身體檢查，包括表型特征、身體比例和青春期發(fā)育等級。要特別注意近親的可能性、父母青春期出現(xiàn)時間以及第一和第二級親屬的身高。

2.回顧出生史，是否有胎兒期生長異常、圍產(chǎn)期并發(fā)癥，搜集有關(guān)過去疾病或慢性疾病的癥狀、使用的治療藥物、營養(yǎng)狀態(tài)、心理和發(fā)育的資料信息。

3.估價兒童及其父母對問題的領(lǐng)悟能力以及擔憂程度。

4.要盡一切努力獲得所有以前生長測量數(shù)據(jù)，并繪畫在生長圖表上。對于不足5歲的兒童，推薦使用世界衛(wèi)生組織最近發(fā)表的生長曲線；對于較大年齡的兒童最好使用特定種族的生長圖表。對于收養(yǎng)的發(fā)展中國家的兒童，對第一代應(yīng)使用原國家的生長圖表，其后代則使用收養(yǎng)國家的標準。

5.身體檢查方面，要測量生長不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢節(jié)比例、體重指數(shù)（BMI）評價生長的均衡性，對4歲以下兒童應(yīng)測量頭圍。檢查是否存在某種綜合癥的臨床表現(xiàn)。

二、進行矮身高兒童篩選和初步診斷

對疾病史和身體檢查能確診病因的兒童，需要進行實驗室篩選試驗，包括全血球計數(shù)、紅血球沉降率等等，同時建議篩查乳糜瀉。

對于所有矮身高病因不明的女孩，以及生殖器異常的矮小男孩都要檢查核型。應(yīng)當拍攝骨齡X線片并由專家閱讀，這樣做能夠說明兒童所剩余的生長潛力，縮小鑒別診斷的范圍。對于懷疑骨發(fā)育異常的病人，例如身體比例異常或身高SDS低于父母身高中值SDS很多的兒童，應(yīng)當做骨骼檢查，并由專家讀片。

三、進行GH-IGF軸的分析

在做出兒童是否屬于特發(fā)性矮身高（特發(fā)性矮身材）診斷前必須排除GHD（生長激素缺乏）。因為一次試驗或一組試驗不可能確定GHD，所以排除GHD需要臨床和生物化學評價。對病史和身體檢查符合的、或有低生長速度的、或有低IGF-I水平的病人要進行GH試驗。

大部分專家一致認為身高矮、生長速度正常、無骨齡延遲、以及血漿IGF-I水平在年齡平均數(shù)之上的病人無需做GH實驗。對符合臨床GHD標準的兒童，傳統(tǒng)上使用GH峰值濃度來支持診斷。目前，正在推行新的GH參考標準，可能需要下調(diào)正常值的下限。

另外，測定方法的變化也影響GHD診斷界值點的選擇。GH自發(fā)分泌（夜間或24小時譜）的測量不適合作為GH狀態(tài)的常規(guī)評價，相反，強烈建議應(yīng)用IGF-I水平作部分估價。IGFBP-3對于評價矮身高的幫助很小，除非是3歲以下的兒童，因在3歲以下低水平的IGFBP-3有助于GHD的診斷。

在矮身高兒童的評價中，對于已經(jīng)證實GHD的兒童，或是懷疑顱內(nèi)損傷的兒童要做下丘腦-垂體磁共振成像。如果診斷為ISS，則不需要做磁共振成像。

IGF-I生成試驗?zāi)軌蜃C明嚴重的GH不敏感性，而對于較輕程度的不敏感性尚不能檢測。

四、進行遺傳學檢驗

在需要特定遺傳學鑒別診斷矮身高的情況下，應(yīng)該檢測相應(yīng)的基因。雖然不必對所有ISS兒童都進行SHOX常規(guī)分析，但應(yīng)當對具有類似SHOX單倍體不足臨床表現(xiàn)的兒童考慮進行SHOX基因分析。

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