先天性結(jié)構(gòu)畸形是危害新生兒生命和健康的嚴(yán)重出生缺陷性疾病群之一。隨著胎兒超 聲篩查和磁共振技術(shù)的發(fā)展與推廣，目前約 75%的胎兒結(jié)構(gòu)畸形可在產(chǎn)前獲得診斷，隨之 而來(lái)的是醫(yī)患均將面臨相當(dāng)多的問(wèn)題和疑惑:胎兒結(jié)構(gòu)畸形是否嚴(yán)重、程度如何?能否繼續(xù) 妊娠?孕期需要注意什么，有無(wú)孕期干預(yù)的必要或措施?出生分娩有無(wú)特殊要求?出生后 什么時(shí)候、如何治療?最后預(yù)后如何?在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院和兒科醫(yī)院聯(lián)合首次報(bào) 道了產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診的管理模式之后，目前國(guó)內(nèi)已廣泛開(kāi)展多種形式的胎兒結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前 會(huì)診與咨詢(xún)[1,2]。在產(chǎn)前診斷、咨詢(xún)并制定孕期隨訪(fǎng)或干預(yù)措施，直至胎兒分娩后轉(zhuǎn)運(yùn)、評(píng)估 并得到早期規(guī)范化治療這個(gè)一體化診療過(guò)程中，各專(zhuān)業(yè)分工合作，明顯降低了非致死性結(jié)構(gòu) 畸形胎兒的流產(chǎn)率，同時(shí)提高了結(jié)構(gòu)畸形新生兒出生后的救治率和治愈率，極大地改善了手 術(shù)預(yù)后和生存質(zhì)量。

結(jié)構(gòu)畸形胎兒是否繼續(xù)妊娠需要綜合產(chǎn)科、產(chǎn)前影像診斷、臨床遺傳學(xué)、新生兒內(nèi)外 科等專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)，并結(jié)合家屬意愿共同決定。很多可矯治的結(jié)構(gòu)畸形胎兒在出生后需要兒外科 醫(yī)生手術(shù)治療，因此產(chǎn)前咨詢(xún)必須有兒外科醫(yī)生參與，且兒外科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)意見(jiàn)應(yīng)該起 主導(dǎo)作用，同時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生、新生兒科醫(yī)師溝通，共同承擔(dān)救治胎兒及新生兒的責(zé)任。為給 國(guó)內(nèi)兒外科醫(yī)生在產(chǎn)前咨詢(xún)中對(duì)不同疾病的主導(dǎo)咨詢(xún)意見(jiàn)提供參考，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外 科學(xué)分會(huì)新生兒外科學(xué)組牽頭邀請(qǐng)，并組織國(guó)內(nèi)不同區(qū)域的多個(gè)兒童診療中心的新生兒外 科資深專(zhuān)家，就部分常見(jiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形產(chǎn)前咨詢(xún)達(dá)成專(zhuān)家共識(shí)。

此次專(zhuān)家共識(shí)主要針對(duì)的常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸形包括腹壁缺損、消化道畸形(膈疝、食管閉鎖、 高位腸梗阻)、肺囊性病變、腫瘤性疾病(腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤)和腎積水。 一、腹壁缺損

腹壁缺損主要包括腹裂和臍膨出。目前，國(guó)內(nèi)腹裂發(fā)生率約 2/10 000~4.9/10 000， 低齡產(chǎn)婦、吸煙、使用血管收縮劑等是腹裂的危險(xiǎn)因素。腹裂胎兒的腸管長(zhǎng)時(shí)間暴露于羊水 中，可引發(fā)腸道炎癥和腸壁增厚;出生后表現(xiàn)為腸道功能障礙，可發(fā)生酸中毒和多器官功能 衰竭。腹裂合并其他畸形發(fā)生率較低，最常見(jiàn)為合并腸旋轉(zhuǎn)不良、腸閉鎖、隱睪等。臍膨出 孕期發(fā)生率約為 1/4 000~1/3 000。在孕前肥胖及高齡產(chǎn)婦中常見(jiàn)。35%伴有肝膨出;缺 損直徑>5 cm 或肝疝入囊膜>50%即為巨大臍膨出[3]。75%可合并畸形，主要為染色體異常、 心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)，以及骨骼肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)畸形等。預(yù)后主要取決于是否合并 畸形及其嚴(yán)重程度，若未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形，存活率高，且生活質(zhì)量類(lèi)同 正常兒童[4]。合并一種或多種畸形時(shí)，存活率顯著降低。胎兒臍膨出≤28 周合并染色體異常 或嚴(yán)重多發(fā)畸形，可選擇終止妊娠。

共識(shí) 1:腹裂伴發(fā)畸形率較低，總體預(yù)后較好，存活率高達(dá) 90%以上;臍膨出伴發(fā)畸 形率高，總體死亡率在 25%~35%，可根據(jù)染色體異常、伴發(fā)畸形嚴(yán)重程度選擇是否終止 妊娠;未合并染色體異常和(或)嚴(yán)重心肺畸形時(shí)，存活率可高達(dá) 97%。

超聲是腹壁缺損首選檢查，可以提供缺損大小、疾病鑒別(有無(wú)囊膜覆蓋)、疝出物性質(zhì) (有無(wú)肝臟)及所占比例、胎兒腹腔發(fā)育情況(腹圍)、生長(zhǎng)發(fā)育有無(wú)遲緩、有無(wú)合并畸形、羊 水量等信息[5,6]。

腹裂最早可以在孕 12 周左右發(fā)現(xiàn)，多數(shù)需孕中期確診，同時(shí)需評(píng)估胎兒是否合并其他 結(jié)構(gòu)異常、疝出腸壁有無(wú)增厚、腸管擴(kuò)張、羊水過(guò)多等情況。出現(xiàn)異常則提示復(fù)雜型腹裂可 能，但不作為直接判斷預(yù)后指標(biāo)[7]。腹裂無(wú)伴發(fā)畸形孕晚期仍有一定比例胎兒宮內(nèi)死亡，宮 內(nèi)生長(zhǎng)受限風(fēng)險(xiǎn)也較高。孕晚期需加強(qiáng)超聲和胎心監(jiān)護(hù)。

臍膨出可在孕 11~14 周診斷，因伴發(fā)畸形比例較高，其中 45%合并心臟畸形，建議 孕中期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。產(chǎn)前超聲還需要與心臟異位、臍尿管異常、膀胱外翻、較 低中線(xiàn)綜合征、肢體-腹壁綜合征、Cantrell 五聯(lián)癥等相鑒別[6]。

磁共振成像(MRI)檢查對(duì)腹壁缺損的診斷作用不大，但對(duì)肝疝出/膨出病例可以更好地 了解缺損范圍，檢測(cè)肝膨出腹腔的比例，有無(wú)合并其他結(jié)構(gòu)異常，還可估算胎兒肺容量。巨 型臍膨出建議孕 34 周胎兒進(jìn)行 MRI 檢查，測(cè)量肺總體積，評(píng)估有無(wú)肺發(fā)育不全，更好地評(píng) 估預(yù)后。

很少有證據(jù)證明腹裂與染色體異常有關(guān);但臍膨出，尤其是小型臍膨出更易發(fā)生染色 體異常及其他伴發(fā)結(jié)構(gòu)畸形。3%~20%的臍膨出伴有染色體異常，常見(jiàn) 13、18 或 21 三體 綜合征。即使染色體核型正常，至少 50%的臍膨出可能合并其他畸形(如心臟、胃腸或神經(jīng) 系統(tǒng))。甚至在"孤立性"臍膨出中，出生后仍有可能診斷出其他畸形(如 Beckwith-Wiedemann 綜合征)。

共識(shí) 2:超聲是腹壁畸形首選檢查。臍膨出需重點(diǎn)檢查是否伴發(fā)畸形;需進(jìn)行胎兒心臟 超聲檢查及染色體核型分析和基因檢測(cè)。

共識(shí) 3:推薦腹裂在孕 28~32 周后每周進(jìn)行一次超聲檢查，孕 32~34 周每周進(jìn)行 2 次胎兒心率監(jiān)測(cè);推薦巨型臍膨出在孕 34 周進(jìn)行胎兒 MRI 檢查測(cè)量肺總體積;巨型肝膨出 伴肝血流異常在孕 32 周后每周進(jìn)行一次超聲檢查，密切監(jiān)測(cè)疝出物大小變化及胎兒生長(zhǎng)發(fā) 育情況，每周進(jìn)行 2 次胎心無(wú)負(fù)荷試驗(yàn)或胎兒生物物理評(píng)分，避免孕晚期胎兒死亡。

腹裂合并腸道閉鎖、腸穿孔、腸壞死、腸扭轉(zhuǎn)或肝疝出稱(chēng)之為復(fù)雜型腹裂，約占 11%~ 28%。其新生兒死亡率是簡(jiǎn)單型腹裂的 8 倍[7]。腹裂胎兒的分娩方式和分娩時(shí)間仍存在爭(zhēng)議。 多項(xiàng)研究表明，剖宮產(chǎn)和經(jīng)陰道分娩對(duì)腹裂胎兒的預(yù)后沒(méi)有影響，因此剖宮產(chǎn)指征與正常產(chǎn) 婦相同，但肝脫出的復(fù)雜型腹裂建議剖宮產(chǎn)。經(jīng)陰道分娩要注意保護(hù)脫出腸管，防止分娩過(guò) 程中腸扭轉(zhuǎn)。腹裂胎兒易早產(chǎn)，自然分娩平均孕周約 37 周。雖然有學(xué)者主張為了減少孕晚 期腸管在羊水中的暴露時(shí)間，提出促肺發(fā)育成熟后提早分娩，但人為早產(chǎn)同樣會(huì)帶來(lái)相應(yīng)并 發(fā)癥。因此，目前認(rèn)同腹裂沒(méi)有必要提早分娩。不主張對(duì)腹裂胎兒進(jìn)行宮內(nèi)修補(bǔ)治療，對(duì)腹 裂合并嚴(yán)重羊水過(guò)少的胎兒進(jìn)行羊膜腔灌注，以挽救胎兒生命。

共識(shí) 4:腹裂胎兒的分娩方式同正常產(chǎn)婦，不主張?zhí)崆胺置洌恢鲝垖?duì)腹裂進(jìn)行宮內(nèi)修 補(bǔ)。

臍膨出胎兒的死亡和自然流產(chǎn)比例約為 5%~10%。產(chǎn)前診斷臍膨出，應(yīng)明確類(lèi)型和 合并畸形程度，產(chǎn)前咨詢(xún)應(yīng)幫助孕婦及家庭制定相關(guān)計(jì)劃[6]。如家庭選擇繼續(xù)妊娠，需要孕 期超聲隨訪(fǎng)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況和羊水量，盡量避免早產(chǎn)、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限及孕晚期胎兒死亡; 出生前根據(jù)膨出大小、膨出物內(nèi)容、伴發(fā)畸形、囊膜是否破裂等，制定詳細(xì)分娩方案。小型 臍膨出可經(jīng)陰道分娩，巨大型臍膨出建議剖宮產(chǎn)，可避免囊膜破裂、難產(chǎn)及對(duì)肝臟造成損傷。 除非有分娩指征或其他并發(fā)癥，否則不建議提早分娩。目前沒(méi)有針對(duì)臍膨出的胎兒療法，推 薦產(chǎn)前檢查和孕期密切隨訪(fǎng)。

共識(shí) 5:巨大型臍膨出建議剖宮產(chǎn)，可避免囊膜破裂、難產(chǎn)及對(duì)肝臟造成損傷。

共識(shí) 6:建議腹壁缺損胎兒就診于專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，制定產(chǎn)前檢查和分娩計(jì)劃;該醫(yī)療機(jī) 構(gòu)有能力處理可能的孕期并發(fā)癥，并有能力治療或提供安全轉(zhuǎn)診。

腹壁缺損胎兒出生后的最初治療包括補(bǔ)液、胃腸減壓、保護(hù)囊膜或外露腸管和臟器， 以及保暖避免低溫。為避免腸管外露造成水腫及感染加重，腹裂胎兒在出生后宜盡早手術(shù)治 療。根據(jù)疝出臟器回納后腹腔壓力實(shí)施一期修補(bǔ)術(shù)或分期 Silo 袋修補(bǔ)術(shù)。腹裂合并短腸綜合 征手術(shù)治療后需要長(zhǎng)期隨訪(fǎng)患兒的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育情況。

應(yīng)注意監(jiān)測(cè)臍膨出胎兒出生后的血糖;巨大型臍膨出胎兒在出生后建議經(jīng)上肢補(bǔ)液， 必要時(shí)機(jī)械通氣支持。手術(shù)時(shí)機(jī)和方式取決于膨出物大小、性質(zhì)和患兒的穩(wěn)定性/合并癥。

一期修補(bǔ)術(shù)適用于中小型臍膨出且沒(méi)有合并心臟或呼吸系統(tǒng)疾病;延期手術(shù)治療適用于巨 大臍膨出;還可以采用 Silo 袋分期手術(shù)治療。臍膨出伴有囊膜破裂、臟器外露的治療原則同 腹裂。保守治療中一旦發(fā)生囊膜破裂，需緊急手術(shù)，防止感染發(fā)生。

共識(shí) 7:腹壁缺損胎兒在出生后要注意補(bǔ)液、保暖和保護(hù)外露臟器，腹裂胎兒在出生后 宜盡早手術(shù)治療，臍膨出手術(shù)時(shí)機(jī)和方式取決于膨出物的大小、性質(zhì)及患兒的穩(wěn)定性/合并 癥。
二、膈疝

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率約為 1/5 000~1/2 200。越來(lái)越多的CDH在產(chǎn)前得到診斷，整體存活率明顯上升，可達(dá)87%以上， 但重度 CDH 的病死率仍較高[8]。膈疝約 25%~57%合并心臟、骨骼肌肉、消化、中樞神經(jīng)、 泌尿、呼吸系統(tǒng)等畸形;4%~16%合并染色體異常。合并畸形可能影響存活率。

共識(shí) 1:CDH 總體預(yù)后良好。產(chǎn)前診斷 CDH 應(yīng)完善檢查評(píng)估肺發(fā)育程度及有無(wú)合并畸 形，進(jìn)行綜合評(píng)估。

胎兒超聲檢查:確定膈肌缺損的位置(左/右/雙側(cè))，疝入胸腔的內(nèi)容物(是否有肝疝入)， 測(cè)量肺頭比(lung area to head circumference ratio，LHR)，以及有無(wú)合并其他畸形。目前 普遍認(rèn)同 LHR<1.0 且肝疝入時(shí)，為重度 CDH，其存活率低[9]。由于 LHR 存在一定局限性， 且胎齡影響 LHR 值，因此目前更廣泛應(yīng)用的是實(shí)測(cè)/預(yù)測(cè)(observed-to-expected ratio， o/e)LHR。左側(cè) CDH o/e LHR <25%，存活率約 18%;o/e LHR>45%，存活率為 89%。

胎兒 MRI 檢查:以測(cè)量胎肺容積(total fetal lung volume，TFLV)，評(píng)估預(yù)后。研究提 示，o/e TFLV<25%的胎兒在出生后存活率較低。MRI 測(cè)量肝疝入體積，肝疝入比例>21% 提示死亡率較高[10]。MRI 對(duì)膈疝有無(wú)疝囊具有較高的辨別能力，疝囊是 CDH 預(yù)后的保護(hù)因 素之一。

胎兒心臟超聲:CDH 胎兒應(yīng)行心臟彩色多普勒超聲檢查，以了解有無(wú)合并心血管系統(tǒng) 畸形。

所有 CDH 胎兒都應(yīng)行羊水穿刺術(shù)進(jìn)行染色體核型分析及基因芯片檢查，以確定是否存 在染色體或基因異常。

共識(shí) 2:CDH 產(chǎn)前影像學(xué)檢查十分重要。推薦定期行超聲檢查外，可進(jìn)一步完善胎兒 MRI、心臟彩色多普勒超聲、染色體及基因檢查。

CDH 需要與胸骨后疝、食管裂孔疝、先天性肺氣道畸形、支氣管肺隔離癥等鑒別診斷。 輕中度、孤立性 CDH 的預(yù)后良好，建議繼續(xù)妊娠。CDH 預(yù)后相關(guān)因素主要與肺發(fā)育情況、 肝臟是否疝入以及是否合并其他嚴(yán)重畸形相關(guān)。因此，產(chǎn)前應(yīng)評(píng)估 CDH 胎兒是否合并染色 體/基因異常、嚴(yán)重心血管畸形或多臟器畸形，評(píng)估 CDH 胎兒肺發(fā)育情況(肺發(fā)育不良程度) 及肝疝入比例;全面充分的評(píng)估才能正確指導(dǎo)胎兒家屬作出合理決定，并清楚認(rèn)識(shí) CDH 胎 兒在孕期、分娩時(shí)及出生后面臨的可能風(fēng)險(xiǎn)，做好心理及經(jīng)濟(jì)準(zhǔn)備。

CDH 合并明確致病性染色體或基因異常、重度肺發(fā)育不良且肝疝入、嚴(yán)重心血管畸形 或多個(gè)臟器畸形，預(yù)后不良可能性極大，需明確告知家長(zhǎng)，可建議選擇終止妊娠。

CDH 胎兒繼續(xù)妊娠應(yīng)在孕期密切隨訪(fǎng)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況，沒(méi)有特殊情況不需要提早 分娩;CDH 胎兒建議就診于專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，可選擇"宮內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)"，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論并制定" 產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后"一體化的治療和護(hù)理方案，同時(shí)該醫(yī)療機(jī)構(gòu)有能力處理可能的孕期并發(fā)癥， 并有能力接收或?yàn)榘踩D(zhuǎn)診的患兒提供及時(shí)準(zhǔn)確的治療。必要時(shí)應(yīng)具有體外膜肺氧合 (extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)技術(shù)力量的支持。

共識(shí) 3:未合并重度肺發(fā)育不良或其他嚴(yán)重先天畸形的胎兒，不建議引產(chǎn)。無(wú)特殊情況 可足月分娩。推薦在具備 CDH 救治或安全轉(zhuǎn)診能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩。

目前，在國(guó)外的一些研究中發(fā)現(xiàn)胎兒鏡下氣管堵塞術(shù)(fetal endoscopic tracheal occlusion，FETO)能改善重度 CDH 胎兒的存活率。由于對(duì) FETO 的研究數(shù)據(jù)有限，尚無(wú)足 夠證據(jù)推薦 FETO 作為 CDH 胎兒的常規(guī)治療方案[11]。對(duì)于輕中度 CDH，以孕期隨訪(fǎng)觀(guān)察、 出生后規(guī)范治療為主;對(duì)未合并嚴(yán)重畸形的重度肺發(fā)育不良 CDH，建議參考目前國(guó)際上隨 機(jī)對(duì)照、多中心研究項(xiàng)目的應(yīng)用指征及結(jié)果進(jìn)行產(chǎn)前咨詢(xún)及 FETO 治療。

子宮外產(chǎn)時(shí)處理過(guò)渡至 ECMO(EXIT-to-ECMO)可能是有助于改善重度 CDH 臨床結(jié)局的 方法之一，避免胎兒從出生到成功建立 ECMO 之間發(fā)生的危及生命的缺氧或不穩(wěn)定狀態(tài)[12]， 但最終的臨床效果仍有爭(zhēng)議。

由于 CDH 存在解剖關(guān)系異常，因此手術(shù)是治療 CDH 的必要手段，推薦胎兒在出生后 進(jìn)行"延期"手術(shù)，即在常頻機(jī)械通氣或高頻振蕩通氣、一氧化氮吸入或降肺壓藥物應(yīng)用、甚 至 ECMO 輔助下，患兒血流動(dòng)力學(xué)達(dá)到穩(wěn)定狀態(tài)后再進(jìn)行手術(shù)。目前普遍認(rèn)為，在無(wú)肺動(dòng)脈 高壓的情況下，可采取腔鏡微創(chuàng)方式進(jìn)行膈疝修補(bǔ)。CDH 術(shù)后復(fù)發(fā)率在 5%~20%，因此術(shù) 后仍需關(guān)注發(fā)生呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等遠(yuǎn)期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

共識(shí) 4:不推薦開(kāi)放性的胎兒膈肌修補(bǔ)術(shù)以及產(chǎn)前應(yīng)用皮質(zhì)類(lèi)固醇。重癥 CDH 胎兒可 建議參與 FETO 研究項(xiàng)目。不推薦 CDH 胎兒在出生后行"急診"手術(shù)，應(yīng)在出生后血流動(dòng)力 學(xué)達(dá)到穩(wěn)定狀態(tài)后再進(jìn)行手術(shù)。CDH 術(shù)后應(yīng)長(zhǎng)期隨訪(fǎng)。
三、食管閉鎖

食管閉鎖/食管氣管瘺(esophageal atresia/trachea-esophageal fistula ，EA/TEF)的發(fā) 病率在 1/4 000~1/3 000。50%~70%的 EA 患兒至少存在一種合并畸形，50%可存在多發(fā) 畸形，如 VACTERL 綜合征;危及生命或需急診處理的畸形約占 25%，如心臟疾病、肛門(mén)閉 鎖、腸閉鎖等。出生時(shí)體重及是否合并嚴(yán)重先天性心臟畸形是影響 EA 預(yù)后的主要因素。出 生時(shí)體重≥1 500 g 且合并無(wú)重大心臟畸形 EA 患兒的存活率高達(dá) 98.5%;出生時(shí)體重<1 500 g 或合并嚴(yán)重心臟畸形 EA 患兒的治愈率約為 60%~70%，有待提高;出生時(shí)體重<1 500 g 且合伴嚴(yán)重心臟畸形 EA 患兒的治愈率僅約為 20%。EA 還可合并其他多部位缺陷或 綜合征，如 21-三體綜合征、CHARGE 綜合征等，使 EA 綜合治療更加復(fù)雜化。

共識(shí)1:出生時(shí)體重<1 500 g且合并嚴(yán)重心臟畸形的EA患兒的死亡率高;合并多發(fā) 畸形或各種綜合征影響 EA 預(yù)后。

胎兒期診斷 EA 具有一定挑戰(zhàn)性，其診斷的準(zhǔn)確性和對(duì)圍產(chǎn)期結(jié)局的影響仍存在爭(zhēng)議 [13,14]。

胎兒超聲檢查:由于胎兒吞咽和胃泡排空存在間隔時(shí)間，食道和胃泡檢查時(shí)間應(yīng)持續(xù) 30~50 min 及以上[15]。典型 EA 胎兒表現(xiàn)為胃泡小或消失、孕中晚期進(jìn)行性羊水過(guò)多及胎兒 頸部近端食管袋狀擴(kuò)張。孕 15 周胃泡顯影，而 EA 胎兒因無(wú)法吞咽羊水導(dǎo)致胃腔明顯縮小 或無(wú)充盈，是超聲診斷 EA 的主要間接征象;少數(shù) EA 可因粗大的食管氣管瘺使胃泡顯示正 常。胃泡小或消失平均發(fā)現(xiàn)時(shí)間為胎齡 29.87 周(22.6~36.0 周)。約 60%的 EA 出現(xiàn)羊水過(guò) 多，且與類(lèi)型有關(guān)，I型 EA 出現(xiàn)羊水過(guò)多占 85%~95%，III型占 32%~35%。羊水在 EA 近端盲端內(nèi)積聚導(dǎo)致近端食管擴(kuò)張，超聲下表現(xiàn)為頸部中線(xiàn)囊狀擴(kuò)張伴盲袋，稱(chēng)為"上頸部 盲袋征"，發(fā)現(xiàn)時(shí)間中位數(shù)為胎齡 32 周，超聲診斷該征象較為困難。胎兒咽下部擴(kuò)張是因吞 咽受阻，羊水被迫逆行通過(guò)咽下部時(shí)引起其擴(kuò)張，其觀(guān)察時(shí)間中位數(shù)為胎齡 27 周，可能比 食管袋狀盲端更早表現(xiàn);作為輔助手段可能有助于更早識(shí)別 EA，并提供產(chǎn)前咨詢(xún)。

胎兒 MRI:超聲疑診 EA 時(shí)，MRI 檢查即有必要。更易取得中線(xiàn)矢狀位掃描序列，提高 頸部食管盲袋檢出率，也有助于發(fā)現(xiàn)其他合伴畸形。影像學(xué)特征是食管袋狀盲端和小胃，也 有報(bào)道氣管后壁變寬是其間接征象[16]。

EA 胎兒羊水中甲胎蛋白(AFP)和消化酶如 γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(γ-GT)升高。分別測(cè)量 AFP 和 γ-GT 的中位數(shù)倍數(shù)值(MoM 值，觀(guān)察值/該胎齡預(yù)測(cè)值的中位數(shù))，可計(jì)算出羊水 AFP(MoM)

與 γ-GT(MoM)的比值，當(dāng)比值≥3 時(shí)提示 EA。其可輔助產(chǎn)前診斷 EA，敏感性為 98%，特異 性為 100%。

胎兒染色體檢查:EA 合并染色體異?；蚱渌C合征風(fēng)險(xiǎn)增加，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行染色體核型 分析和基因芯片檢查。

共識(shí) 2:孕中期動(dòng)態(tài)檢查顯示胃泡小或顯示不清，同時(shí)伴有羊水增多，EA 可能性較大; 孕晚期探及上頸部盲袋征可作為確診指標(biāo)。產(chǎn)前診斷 EA 需完善胎兒心臟超聲、MRI 和染色 體核型及基因芯片檢查，了解有無(wú)合并畸形，對(duì)評(píng)估胎兒預(yù)后具有重要指導(dǎo)意義[17,18]。

目前 EA 總體產(chǎn)前診斷率約為 40%~55%，其中I型 EA 產(chǎn)前診斷率可高達(dá) 82.2%，但 產(chǎn)前判斷 EA 類(lèi)型困難。文獻(xiàn)顯示，孕期診斷的 EA 長(zhǎng)段型發(fā)生比例高于出生后診斷的 EA。

EA 在胎兒期一般無(wú)需干預(yù)。孕期隨訪(fǎng)和評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的同時(shí)，因可發(fā)生羊水 增多，故需密切隨訪(fǎng)羊水指數(shù)變化，尤其是孕晚期羊水可能急劇增多，母親因羊水過(guò)多出現(xiàn) 不適癥狀，應(yīng)根據(jù)具體情況及時(shí)處理，如行羊水穿刺減量;盡可能避免胎膜早破導(dǎo)致早產(chǎn)， 盡量避免危及胎兒生命的情況發(fā)生。如 EA 胎兒合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需 要實(shí)施的胎兒期干預(yù)。

EA 胎兒大多早產(chǎn)，且出生體重較低。建議 EA 胎兒就診于專(zhuān)業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，有能力處理 可能的孕期并發(fā)癥，并有能力診治或安全轉(zhuǎn)診患兒。EA 不合并染色體異常、綜合征、嚴(yán)重 心臟異常和其他多發(fā)畸形，不建議終止妊娠。沒(méi)有特殊理由，不建議提早分娩;沒(méi)有產(chǎn)科指 征，剖宮產(chǎn)并非必須。

共識(shí) 3:EA 不合并基因異常和嚴(yán)重多發(fā)畸形，不建議終止妊娠。孕期沒(méi)有并發(fā)癥不需 要胎兒期干預(yù)[19]。

所有 EA 類(lèi)型中，III型和V型占 85%~90%，治愈率可達(dá) 98.5%，預(yù)后良好;I型/長(zhǎng)段 缺失型和其他型占約 8.6%~10%，治療過(guò)程較為復(fù)雜，較長(zhǎng)住院時(shí)間和術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生概 率增加，可能需經(jīng)歷多次手術(shù)，在一些新生兒外科治療中心其治愈率達(dá) 90%以上。

出生后禁食，置胃管受阻、0.5~1 ml 水溶性造影劑顯示食管盲端，可明確 EA 診斷。 腹部 X 線(xiàn)攝片有助于判斷I型或III型 EA，并排除十二指腸高位梗阻可能。必要時(shí)行 CT 三維 重建可精確測(cè)量近遠(yuǎn)端食管間距，為選擇合適的手術(shù)方案提供依據(jù)。術(shù)前注意食管近端盲端 和氣道護(hù)理，防止吸入性肺炎。無(wú)論是一期根治術(shù)或延期食管吻合術(shù)，盡可能應(yīng)用自身食管 達(dá)到食管重建已成為國(guó)際共識(shí)。個(gè)別病例需考慮擇期行食管替代手術(shù)。

共識(shí) 4:EA 非急診手術(shù)。出生后禁食，明確 EA 類(lèi)型及評(píng)估合并畸形，選擇合適的綜 合治療方案，盡可能應(yīng)用自身食管吻合，經(jīng)積極治療后總體預(yù)后良好。
四、高位腸梗阻

高位腸梗阻是常見(jiàn)先天性消化道畸形，包括十二指梗阻和空回腸梗阻，表型多樣。通 常在胎齡 18 周之前診斷腸梗阻較困難，18~24 周應(yīng)密切注意有無(wú)腸管回聲增強(qiáng)。妊娠 22~ 24 周大畸形篩查可以發(fā)現(xiàn)部分高位消化道梗阻，表現(xiàn)為雙泡征、腸管擴(kuò)張等，并于妊娠中 后期出現(xiàn)進(jìn)行性羊水過(guò)多。

產(chǎn)前診斷多依賴(lài) B 型超聲或磁共振檢查。超聲是產(chǎn)前診斷高位腸梗阻的主要手段，主 要觀(guān)察指標(biāo)包括羊水多少、腸管擴(kuò)張與否及程度和有無(wú)腸管蠕動(dòng)增強(qiáng)[20]。羊水過(guò)多是胎兒高 位腸梗阻的重要提示，通常在妊娠中后期出現(xiàn)。梗阻位置越高羊水過(guò)多越嚴(yán)重;低位腸梗阻 可顯示正常羊水量。腸管擴(kuò)張也常提示胎兒腸梗阻。孕中期腸管內(nèi)徑>7 mm 常提示腸梗阻 可能，同時(shí)腸管擴(kuò)張和腸壁增厚的程度與梗阻密切相關(guān)。當(dāng)腸管直徑>17 mm 時(shí)，梗阻概率 顯著增加，腸壁厚度>3 mm 時(shí)，梗阻發(fā)生率約為 40%，擴(kuò)張腸管蠕動(dòng)增強(qiáng)更增加梗阻可能 性。超聲檢查提示有腸管內(nèi)徑增加、蠕動(dòng)增強(qiáng)的動(dòng)態(tài)變化時(shí)，也需警惕胎兒腸梗阻可能[21]。 與超聲檢查相比，磁共振檢查可以更好地將擴(kuò)張腸管與腹腔內(nèi)囊腫鑒別，但羊水過(guò)多可能影 響影像清晰度，因此應(yīng)在確有需要的病例中使用。

共識(shí) 1:高位腸梗阻在產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)異常概率高，腸管擴(kuò)張和羊水過(guò)多是常見(jiàn)癥狀， 動(dòng)態(tài)隨訪(fǎng)可幫助診斷。

胎兒高位腸梗阻可合并多發(fā)畸形。約 30%的十二指腸閉鎖和環(huán)狀胰腺與 21-三體綜合 征相關(guān)，應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺胎兒染色體及基因芯片檢查。17%~33%的十二指腸梗阻合并心 血管發(fā)育異常，應(yīng)在胎兒期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。高位腸梗阻胎兒常合并染色體/基因異常、 嚴(yán)重心臟畸形或多發(fā)畸形，影響出生后的治療及預(yù)后[22]。≤28 周的胎兒確診為腸梗阻伴發(fā)唐 氏綜合征或嚴(yán)重心臟疾病或多發(fā)異常時(shí)，可以與胎兒父母討論終止妊娠。與十二指腸梗阻相 關(guān)的其他異常包括食管閉鎖、氣管食管瘺以及泌尿生殖道和肛門(mén)直腸畸形。部分胰腺和膽道 異常也可能與十二腸梗阻有關(guān)。

空回腸閉鎖合并染色體及消化道以外畸形發(fā)生率較低。歐美人群中空回腸閉鎖合并囊 性纖維病變的比例較高，國(guó)內(nèi)發(fā)病率低，必要時(shí)可行囊性纖維化基因突變檢測(cè)或汗液氧化物 分析;伴有腸壁增厚的腸管擴(kuò)張需要與胎糞性腸梗阻、胎糞性腹膜炎、全結(jié)腸型巨結(jié)腸和母 親吸食毒品造成的功能性腸梗阻相鑒別。有時(shí)還需要與超聲可能表現(xiàn)為腹腔內(nèi)無(wú)回聲圖像 的其他疾病如卵巢囊腫、腸系膜淋巴管瘤等相鑒別。出現(xiàn)胎兒腸管強(qiáng)回聲需要考慮感染性疾 病和(或)染色體異常，可完善感染性篩查和(或)羊膜腔穿刺術(shù)。腸管回聲增強(qiáng)還可能提示胎 糞性腸梗阻(囊性纖維化)、選擇性宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、羊水出血、胎盤(pán)異常(即臍帶絞窄、毒血癥) 等。與羊水、胎盤(pán)、胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限等因素有關(guān)的腸道回聲增強(qiáng)可能與不良結(jié)局有關(guān)，與 腸梗阻相關(guān)的回聲增強(qiáng)通常具有良好預(yù)后，但需要產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)。

共識(shí) 2:十二指腸閉鎖有一定合并畸形發(fā)生率，產(chǎn)前應(yīng)進(jìn)行染色體、基因相關(guān)檢查和超 聲心動(dòng)圖。對(duì)于≤28 周胎兒腸梗阻合并嚴(yán)重多發(fā)畸形或染色體異常，可考慮優(yōu)生引產(chǎn)。

胎兒高位腸梗阻通常不需要胎兒期干預(yù)。孕期羊水過(guò)多造成孕婦臨床癥狀或早產(chǎn)的需 要及時(shí)處理，在保證孕婦安全的情況下，盡量延長(zhǎng)胎兒孕周。適時(shí)抽羊水羊膜腔減壓、激素 促胎肺成熟，是可能的孕期干預(yù)，但并非必須。推薦孕婦在有適當(dāng)高危產(chǎn)科、新生兒和兒科 手術(shù)支持能力的醫(yī)療中心計(jì)劃分娩。

手術(shù)是腸梗阻唯一的治療方法。十二指腸梗阻最常采用十二指腸吻合術(shù)，開(kāi)放或腹腔 鏡下均可完成手術(shù)，內(nèi)窺鏡球囊擴(kuò)張技術(shù)也在探索過(guò)程中[23]。腸閉鎖手術(shù)基本原則是解除梗 阻，盡量恢復(fù)腸道連續(xù)性，盡可能多地保留腸管長(zhǎng)度，避免短腸綜合征。手術(shù)方法包括一期 吻合或 Santulli 或 Bishop 造瘺[24]。必要時(shí)可在術(shù)中經(jīng)鼻放置空腸營(yíng)養(yǎng)管或經(jīng)腹壁穿刺放置 空腸營(yíng)養(yǎng)管有利于術(shù)后早期及長(zhǎng)期腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)。

共識(shí) 3:高位腸梗阻胎兒不需要宮內(nèi)干預(yù)，并盡可能維持到胎兒足月分娩。出生后手術(shù) 是治療高位腸梗阻的唯一方法。

多數(shù)高位腸梗阻患兒預(yù)后良好，存活率在 90%~95%，且大多數(shù)生活質(zhì)量正常;少數(shù) 病例發(fā)生并發(fā)癥，甚至死亡。十二指腸梗阻死亡病例多合并復(fù)雜先天性心臟病、超早產(chǎn)兒、 超低體重兒或合并多發(fā)嚴(yán)重畸形;晚期并發(fā)癥與十二指腸近端運(yùn)動(dòng)障礙有關(guān)，包括盲袋綜合 征、巨十二指腸、十二指腸反流、胃炎、胃食管反流、消化性潰瘍以及膽石癥和膽囊炎等。 空回腸閉鎖的死亡原因主要是短腸綜合征及其并發(fā)癥如敗血癥、肝功能衰竭等。遠(yuǎn)期并發(fā)癥 包括營(yíng)養(yǎng)不良、近端腸管擴(kuò)張肥厚功能障礙造成的盲袋綜合征或假性腸梗阻，末端回腸缺失 造成的維生素 B12 缺乏、巨幼細(xì)胞性貧血和膽結(jié)石等。

共識(shí) 4:高位腸梗阻胎兒出生后治療的總體預(yù)后良好。極少部分患兒可發(fā)生腸道功能 障礙或結(jié)構(gòu)缺失引起的營(yíng)養(yǎng)素吸收問(wèn)題。加強(qiáng)圍手術(shù)期管理、減少并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量是 治療的關(guān)鍵。
五、先天性肺囊性病變

先天性肺囊性病變主要包括先天性肺氣道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)、支氣管肺隔離癥(bronchopulmonary sequestration ，BPS)和先天性

大肺葉性肺氣腫(congenital lobar emphysema，CLE)等疾病。其中 CPAM 在產(chǎn)前診斷中最 常見(jiàn)，過(guò)去曾被命名為先天性囊性腺瘤樣畸形。CPAM 分為 0~4 型共 5 個(gè)分型，其中 1、 2、3 型病變分別由大、中、小囊構(gòu)成，1 型最常見(jiàn)，往往造成壓迫癥狀，有潛在惡變風(fēng)險(xiǎn)[25]。 0 型不可存活，4 型與惡性腫瘤關(guān)系密切。BPS 的肺組織與氣管支氣管樹(shù)之間無(wú)正常連接， 其最特征的表現(xiàn)是動(dòng)脈供血來(lái)自體循環(huán)[26]。BPS 分為葉內(nèi)型隔離癥(ILS)和葉外型肺隔離癥(ELS)，前者多見(jiàn)。CLE 又稱(chēng)先天性肺泡過(guò)度擴(kuò)張、嬰兒肺葉性氣腫等，主要特征是單個(gè)或 多個(gè)肺葉的過(guò)度充氣。目前，越來(lái)越多的先天性肺囊性病變由產(chǎn)前診斷，胎兒出生后的救治 率極高，且預(yù)后良好。

共識(shí) 1:先天性肺囊性病變包含一組肺支氣管疾病，產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)率高，治療預(yù)后良 好。

超聲檢查是檢測(cè)胎兒胸部腫塊的主要手段，發(fā)現(xiàn)胎兒肺部存在囊性或?qū)嵭园鼔K往往提 示 CPAM。病變較大者可引起縱隔移位甚至心臟轉(zhuǎn)位，嚴(yán)重者可引起胎兒水腫。病灶常在孕 20~26 周快速增大，孕 25 周左右達(dá)到高峰，之后往往停止增長(zhǎng)或消退[27]。由于妊娠晚期正 常肺回聲增強(qiáng)，而 CPAM 回聲減弱，這會(huì)干擾正常肺組織和病變包塊的辨別[27]。有時(shí)出生前 病變包塊消退或消失可能是假象，出生后檢查病灶可能還存在。

BPS 與 CPAM 表現(xiàn)有些類(lèi)似，可表現(xiàn)為三角形、邊界較清的均勻強(qiáng)回聲包塊。病灶血 供來(lái)自體循環(huán)是 BPS 的特有征象。葉內(nèi)型病變?cè)诜蝺?nèi)，而葉外型病變可在縱隔、膈肌甚至 腹腔內(nèi)等處。CLE 表現(xiàn)為肺部強(qiáng)回聲，與 3 型 CPAM 和葉外型 BPS 往往很難鑒別，最終需 要出生后行 CT 檢查確診。

與超聲比較，磁共振檢查可更清楚地觀(guān)察胎兒氣道，在評(píng)估肝、縱隔及肺實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)方 面也有一定優(yōu)勢(shì)，尤其在羊水過(guò)少、母體肥胖等情況下更具優(yōu)勢(shì)。

大約 10%~20%的 CPAM 胎兒合并其他發(fā)育畸形，常見(jiàn)合并畸形有食管閉鎖、腸閉鎖、 腎缺失或發(fā)育不良，其他肺異常，以及心、膈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼的異常等[25,28]。合并其 他異常時(shí)建議對(duì)胎兒行染色體及基因芯片檢查。

共識(shí) 2:超聲檢查是先天性肺囊性病變產(chǎn)前檢查和隨訪(fǎng)的主要手段，磁共振檢查有助 于補(bǔ)充診斷。合并其他畸形時(shí)，建議行胎兒染色體及基因芯片檢查。

先天性肺囊性病變產(chǎn)前規(guī)范隨訪(fǎng)、正確評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)和有無(wú)胎兒水腫非常重要，而且 需要與支氣管源性囊腫、腸源性囊腫、畸胎瘤、腎上腺血腫等鑒別。

孕期超聲隨訪(fǎng)頻率取決于胎齡和先天性肺氣道畸形容積比(CVR)數(shù)值變化。CVR 是評(píng)估 疾病輕重程度與預(yù)測(cè)胎兒水腫最常用的一個(gè)指標(biāo)，CVR=病灶的高(cm)×前后徑(cm)×橫徑 (cm)×0.523/頭圍(cm)。胎齡<26 周且(或)CVR≥1.6，建議 1~2 周復(fù)查;胎齡>30 周且 (或)CVR<1，可適當(dāng)減少檢查頻率，一般建議 3~4 周復(fù)查[27];疑似發(fā)生胎兒水腫，每 2~3 d 評(píng)估一次。需要?jiǎng)討B(tài)觀(guān)察肺部病灶大小變化、CVR 值以及有無(wú)胎兒水腫。

胎兒出現(xiàn)胸腔積液、心包積液、腹腔積液、皮膚水腫或變厚、羊水過(guò)多等兩種以上表現(xiàn) 時(shí)，即可診斷胎兒水腫。妊娠中晚期時(shí) CPAM 一般不再生長(zhǎng)或生長(zhǎng)緩慢，而胎兒胸廓會(huì)繼續(xù) 增大，所以孕 28 周以后新發(fā)胎兒水腫的可能性明顯降低。

胎兒水腫發(fā)生率在 5%~40%，孕期出現(xiàn)胎兒水腫往往預(yù)后不良。出現(xiàn)胎兒水腫而無(wú) 有效干預(yù)，圍生期死亡率接近 100%，但也有早期水腫自行消退的個(gè)例。既往認(rèn)為 CVR>1.6 時(shí)胎兒水腫的發(fā)生率高，屬高危因素;目前已有報(bào)道指出，CVR<2.0 甚至 CVR>2.0 時(shí)不發(fā) 生胎兒水腫者預(yù)后也較好。

共識(shí) 3:CVR 是孕期主要監(jiān)測(cè)指標(biāo)，CVR>1.6 時(shí)胎兒水腫發(fā)生率高，但并非絕對(duì)發(fā)生; 孕期發(fā)生胎兒水腫而無(wú)有效干預(yù)往往預(yù)后不良;不發(fā)生胎兒水腫者預(yù)后均良好。

一旦出現(xiàn)胎兒水腫建議積極干預(yù)。胎齡 20~32 周出現(xiàn)水腫，保守治療主要使用類(lèi)固醇 激素注射治療，國(guó)內(nèi)通常用地塞米松治療;也可采用各種引流術(shù)，如胸膜腔穿刺術(shù)、囊腫抽

吸術(shù)、胸腔羊膜腔分流術(shù)等;還有子宮內(nèi)開(kāi)放包塊切除術(shù)或經(jīng)皮激光消融術(shù)、經(jīng)皮包塊硬化 治療的報(bào)道。但由于這些操作尚不成熟，建議由具備豐富操作經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)科醫(yī)生來(lái)完成。若水 腫消退，存活率可>90%。胎齡>32 周的水腫胎兒可以提前娩出，并立即手術(shù)切除病灶。近 年來(lái)，子宮外產(chǎn)時(shí)治療(EXIT)可以減少新生兒手術(shù)失血的打擊。

CVR<1 時(shí)，低危，建議足月分娩。CVR>1.6 時(shí)，高危，建議至有較高新生兒搶救能力 的醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩;分娩前最好由產(chǎn)科醫(yī)生和兒內(nèi)科、兒外科醫(yī)生共同制定應(yīng)對(duì)方案。腫塊巨 大、縱隔移位和(或)水腫胎兒，必須配備新生兒呼吸機(jī)，必要時(shí)需要 ECMO 等設(shè)備。

共識(shí) 4:出現(xiàn)胎兒水腫時(shí)需要積極干預(yù)。宮內(nèi)有創(chuàng)操作需要由具備豐富經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)科醫(yī) 生完成，產(chǎn)時(shí)外科和多學(xué)科協(xié)作可提高胎兒存活率。CVR>1.6 時(shí)，建議至有較高新生兒搶救 能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩。

在分娩后，少數(shù)患兒因肺部巨大腫塊壓迫出現(xiàn)呼吸窘迫，可以緊急手術(shù)切除病灶;大 多數(shù)患兒無(wú)明顯癥狀，可密切觀(guān)察;病灶存在感染、壓迫、氣胸等風(fēng)險(xiǎn)，惡變風(fēng)險(xiǎn)率低;但 一旦感染后再手術(shù)，創(chuàng)傷大、并發(fā)癥多、恢復(fù)慢[29]。因此，對(duì)患兒的定期隨訪(fǎng)非常重要，根 據(jù)病變大小和有無(wú)臨床癥狀及程度，適時(shí)手術(shù)治療。出現(xiàn)癥狀早期手術(shù)，病情平穩(wěn)推薦 3~ 6 個(gè)月?lián)衿谑中g(shù)。近年來(lái)，大型兒童治療中心的微創(chuàng)胸腔鏡肺葉、肺段切除術(shù)已經(jīng)比較成熟， 減少了手術(shù)創(chuàng)傷，加快了患兒康復(fù)。

共識(shí) 5:多數(shù)患兒生后無(wú)需立即手術(shù)。生后有壓迫、感染等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)手術(shù)，無(wú)癥狀 者推薦在生后 3~6 個(gè)月?lián)衿谑中g(shù)。
六、腹腔囊性占位

腹腔囊性占位是產(chǎn)前常見(jiàn)胎兒異常，多見(jiàn)于妊娠中晚期，組織器官來(lái)源廣泛，主要來(lái) 自消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)。性別差異顯著，女性胎兒發(fā)病率顯著高于男性;50%以上的胎 兒腹腔囊性腫物為卵巢囊腫，將其排除后，男女胎兒的發(fā)病率基本相同[30]。胎兒腹腔囊性腫 物在組織器官快速發(fā)育過(guò)程中形成，具有很高的消退率。腹腔囊性占位也較少合并染色體/ 基因異常。單純胎兒腹腔囊性占位，如不合并其他畸形，多不影響胎兒的生存和發(fā)育，且多 數(shù)可治愈，預(yù)后良好。

共識(shí) 1:胎兒腹腔囊性占位多為良性病變，如不合并其他嚴(yán)重畸形不建議引產(chǎn)。

超聲是首選檢查手段，可提供囊腫大小、張力、囊壁厚度、囊液成分、是否分層、分 隔、是否鈣化、與周?chē)M織關(guān)系、是否帶蒂或有根部、主要部位和可能的來(lái)源等信息。有時(shí) 需要和腸閉鎖引起的擴(kuò)張腸袢、胎糞性腹膜炎形成的腹腔包裹性積液、腎上腺血腫、囊性神 經(jīng)母細(xì)胞瘤等相鑒別。

超聲不能確定腫物累及部位、范圍和性狀時(shí)，可進(jìn)一步行胎兒 MRI 檢查，有助于提供 相關(guān)信息。胎兒腹腔囊腫如不合并其他高危因素，染色體和基因芯片檢查并非必須。

共識(shí) 2:腹腔囊性占位首選超聲診斷，必要時(shí)可行胎兒 MRI;不合并高危因素，染色體 和基因芯片檢查并非必須。

胎兒常見(jiàn)腹腔囊性占位包括卵巢囊腫、膽總管囊腫、腸重復(fù)畸形、大網(wǎng)膜及腸系膜囊 腫(淋巴管瘤)和較少見(jiàn)的肝、脾或胰腺囊腫，以及需要鑒別的其他疾病。

卵巢囊腫又稱(chēng)胎兒卵泡性卵巢囊腫，是妊娠晚期最常見(jiàn)的胎兒腹腔囊腫，發(fā)生率約為 1/2 500。其特征性改變?yōu)槟仪粌?nèi)含有 1~2 個(gè)子囊腫;是一種自限性疾病，出生后隨激素水 平下降，可在 1 歲之內(nèi)消退。也可因解剖特點(diǎn)囊腫帶動(dòng)卵巢及輸卵管發(fā)生扭轉(zhuǎn)、壞死、出血 等并發(fā)癥。根據(jù)超聲影像，卵巢囊腫分為單純型和復(fù)雜型，其治療方案及預(yù)后不同[31]。單純 型囊腫:表現(xiàn)為女性胎兒下腹部或中腹部、膀胱一側(cè)的薄壁、均勻無(wú)回聲、光滑、類(lèi)圓形囊 腫，直徑超過(guò) 20 mm。復(fù)雜型囊腫:壁厚、回聲增強(qiáng)，可伴有鈣化。復(fù)雜型囊腫內(nèi)部可有 以下四種改變:1回聲不均勻，無(wú)回聲區(qū)內(nèi)伴有強(qiáng)回聲點(diǎn)、出現(xiàn)沉積物平面;2部分無(wú)回 聲伴有收縮凝塊;3囊腫內(nèi)部出現(xiàn)分隔;4血腫機(jī)化后形成實(shí)體腫瘤樣改變。復(fù)雜囊腫前

后 2 次檢查如有縮小或位置改變等，提示扭轉(zhuǎn)壞死及自截。胎兒卵巢囊腫需與其他盆腔腫物 相鑒別，尤其是卵巢來(lái)源的其他真性腫瘤，如卵巢畸胎瘤等，后者多為囊實(shí)混合性腫物，產(chǎn) 前發(fā)病率極低。產(chǎn)前超聲診斷不確切，可行胎兒 MRI 檢查。

膽總管囊腫超聲檢查提示右上腹肝門(mén)區(qū)囊性包塊，如與膽管或膽囊相通則可確定診斷。 女性較男性多見(jiàn)。有時(shí)需與囊腫型膽道閉鎖鑒別，動(dòng)態(tài)觀(guān)察有助于兩者的鑒別，囊腫如逐漸 縮小則應(yīng)高度懷疑膽道閉鎖。不能確定診斷則可多次超聲復(fù)查，必要時(shí)行胎兒 MRI 檢查， 如多次檢查均未發(fā)現(xiàn)與囊腫相連通的肝內(nèi)膽管也需考慮膽道閉鎖[32]。

腸重復(fù)畸形囊腫超聲檢查常表現(xiàn)為厚壁囊腫，于妊娠中期發(fā)現(xiàn)，常位于下腹部或右側(cè) 腹，囊腫具有"腸壁"特征性結(jié)構(gòu)，呈不同回聲層狀環(huán)，應(yīng)用高頻探頭可發(fā)現(xiàn)典型的黏膜層、 黏膜下層、肌層和漿膜層，可診斷明確，或發(fā)現(xiàn)腸蠕動(dòng)可協(xié)助診斷。前腸重復(fù)畸形可合并脊 柱畸形，后腸重復(fù)畸形可合并其他消化道畸形，產(chǎn)前檢查應(yīng)注意排查。

有觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為，腸系膜/大網(wǎng)膜囊腫是屬于淋巴管瘤。超聲下腸系膜囊腫多位于中腹部， 由于來(lái)源的腸系膜不同，可以略偏一側(cè)，多為單發(fā)囊腫，橢圓形或不規(guī)則形，壁薄，囊腔內(nèi) 可有分隔，多發(fā)生于小腸。大網(wǎng)膜囊腫多位于上腹部。

肝囊腫、胰腺囊腫、脾囊腫為實(shí)質(zhì)臟器內(nèi)占位，超聲提供囊腫部位即可診斷。少數(shù)位于 肝下緣的較大囊腫不易判斷其組織來(lái)源，有時(shí)可與腸系膜囊腫、大網(wǎng)膜囊腫或卵巢囊腫混淆， 超聲表現(xiàn)為不規(guī)則形狀的薄壁囊腫。脾囊腫及胰腺囊腫非常少見(jiàn)，對(duì)于肝、脾、腎、胰腺多 發(fā)囊腫，需要與纖維囊性病相鑒別。

腎上腺區(qū)、脊柱中線(xiàn)旁、膈下后腹膜的囊性腫塊有時(shí)還需要與腎上腺血腫、囊性神經(jīng) 母細(xì)胞瘤、后腹膜畸胎瘤、腹腔內(nèi)隔離肺等鑒別，仔細(xì)影像學(xué)檢查有時(shí)可有特異性發(fā)現(xiàn)，胎 兒磁共振可能提供鑒別信息，但有時(shí)產(chǎn)前仍鑒別困難，需要出生后進(jìn)一步鑒別診斷。

共識(shí) 3:胎兒腹腔囊性占位性質(zhì)及來(lái)源具有性別差異，女性胎兒卵巢囊腫最為多見(jiàn)，需 要注意單純性或復(fù)雜性囊腫;胎兒肝門(mén)區(qū)囊腫需要鑒別囊腫型膽道閉鎖和膽總管囊腫，鑒別 有難度，需動(dòng)態(tài)隨診，囊腫逐漸縮小或隨診始終未見(jiàn)與囊腫相通的肝內(nèi)膽管則高度懷疑膽道 閉鎖。壁厚囊腫腸重復(fù)畸形多見(jiàn);壁薄、多房分隔囊腫淋巴管瘤多見(jiàn);實(shí)質(zhì)臟器囊腫相對(duì)少 見(jiàn)，腎上腺區(qū)囊性占位可能為血腫或囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。

妊娠晚期的單純型卵巢囊腫，應(yīng)動(dòng)態(tài)隨訪(fǎng)、密切觀(guān)察囊腫大小及內(nèi)部回聲變化，單側(cè) 病變可每月復(fù)查一次超聲，雙側(cè)病變每 2 周復(fù)查一次 B 型超聲。一旦囊腫壁及內(nèi)部回聲發(fā) 生變化，往往提示囊腫發(fā)生了扭轉(zhuǎn)、壞死、囊內(nèi)出血等并發(fā)癥[33]。扭轉(zhuǎn)壞死導(dǎo)致的局部炎癥 及粘連可產(chǎn)生腸梗阻、泌尿系梗阻等并發(fā)癥。對(duì)于雙側(cè)卵巢囊腫，且一側(cè)已經(jīng)轉(zhuǎn)變?yōu)閺?fù)雜囊 腫的胎兒是否提前結(jié)束妊娠目前尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)。其他囊性占位孕期不影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。

胎兒期腹腔囊腫的干預(yù)主要針對(duì)雙側(cè)卵巢囊腫，方法為囊腫穿刺，但并未獲得普遍認(rèn) 同[34]。目前，多不主張?jiān)谔浩趯?duì)腹腔囊腫進(jìn)行干預(yù)，也多不影響分娩方式和分娩時(shí)間。孕 期隨訪(fǎng)囊腫大小和成分變化，極少特殊情況可考慮限期剖宮產(chǎn)。

共識(shí) 4:胎兒腹腔囊性占位以孕期隨訪(fǎng)為主，胎兒期不需要干預(yù)。也不影響分娩方式和 分娩時(shí)間。

胎兒卵巢囊腫是一種自限性疾病，如不發(fā)生相關(guān)并發(fā)癥，可密切隨訪(fǎng)，多數(shù)囊腫在 1 歲 內(nèi)消失，但較大的囊腫自行消退率低，且并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)升高。因此對(duì)于直徑在 40 mm 以上的 囊腫建議積極處理，30~40 mm 的囊腫密切觀(guān)察，20~30 mm 的囊腫則很少發(fā)生并發(fā)癥。 卵巢囊腫的手術(shù)原則為盡量保留卵巢組織，盡量保留卵巢的激素分泌及排卵功能。

膽總管囊腫常合并膽管炎癥、穿孔、惡變等，因而建議出生后擇期手術(shù)，出現(xiàn)膽管梗阻 癥狀如直接膽紅素持續(xù)升高、白便的患兒應(yīng)盡早手術(shù)，避免肝功能持續(xù)受損。其他腹腔囊性 占位如出現(xiàn)壓迫癥狀則可手術(shù)。除囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，其余均為良性病變，總體預(yù)后良好。

出生后腫瘤指標(biāo)檢查不能完全排除囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤則應(yīng)積極手術(shù)探查，早期規(guī)范治療可 明顯改善預(yù)后。

共識(shí) 5:30 mm 以下胎兒卵巢囊腫不需要治療，40 mm 以上者應(yīng)積極處理。膽總管囊 腫胎兒出生后根據(jù)癥狀擇期手術(shù)。其他腹腔囊性占位如出現(xiàn)壓迫癥狀則需手術(shù)，如不能排除 囊性神經(jīng)母細(xì)胞瘤則應(yīng)積極手術(shù)。
七、骶尾部畸胎瘤

骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal tumors，SCT)是新生兒時(shí)期常見(jiàn)腫瘤之一，發(fā)病率約在 1/40 000~1/27 000 活產(chǎn)嬰兒。男女比約為 1∶4。在胎兒期及出生后早期通常為良性病變。 SCT 在新生兒期手術(shù)切除，總體預(yù)后良好，長(zhǎng)期存活率在 90%以上，復(fù)發(fā)率約為 10%。

但約 15%~30%的 SCT 可合并神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)及肌肉骨骼 系統(tǒng)畸形;且 SCT 在產(chǎn)前診斷時(shí)可能合并羊水過(guò)多、胎兒心力衰竭、胎兒水腫、母親鏡像 綜合征及腫瘤出血、胎兒早產(chǎn)等合并癥，因此胎兒期 SCT 的病死率約為 15%~35%，是新 生兒期的 3 倍[35]。

共識(shí) 1:SCT 總體預(yù)后良好;不合并多發(fā)畸形或出現(xiàn)嚴(yán)重合并癥的 SCT 胎兒不建議引 產(chǎn)。

SCT 需與腰骶脊髓脊膜膨出、皮樣囊腫、脂肪瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤和其他骶尾部畸形鑒 別[36]。其預(yù)后與腫瘤實(shí)質(zhì)性成分大小、血供豐富情況、是否累及椎管截癱、有無(wú)胎盤(pán)水腫或 鏡像綜合征、是否存在不可預(yù)測(cè)的腫瘤快速增長(zhǎng)、以及有無(wú)高輸出量心力衰竭有關(guān)。

應(yīng)用 B 型超聲檢查描述腫瘤大小、位置、瘤體囊/實(shí)性成分比例，瘤體血供情況，以及 有無(wú)鈣化等之外;還應(yīng)監(jiān)測(cè)羊水指數(shù)、心/胸比例、胎盤(pán)厚度、有無(wú)胎兒水腫的重要標(biāo)志出 現(xiàn)，如腹水、胸水、心包積液和皮膚或頭皮水腫等。

胎兒磁共振:進(jìn)一步確定腫瘤大小，解剖關(guān)系，對(duì)其他盆腔結(jié)構(gòu)的影響，有無(wú)出血性變 化，腫瘤在盆、腹腔或脊柱內(nèi)有無(wú)累及程度，有助于胎兒外科手術(shù)規(guī)劃和囊性 SCT 與脊髓 脊膜膨出的區(qū)分。

胎兒超聲心動(dòng)圖:提供詳細(xì)的心臟解剖結(jié)構(gòu)信息、結(jié)合測(cè)量心輸出量(正常參考值為 550 ml·min-1·kg-1)、心/胸比、降主動(dòng)脈血流量(異常>120 cm/s)、下腔靜脈直徑(異常>1 cm)及 臍動(dòng)脈多普勒收縮壓舒張壓(S/D)的比例[37]。

腫瘤體積與胎兒體重比(tumor volume to fetal weight ratio，TFR)是 SCT 重要預(yù)后指 標(biāo)，TFR=腫瘤體積/估計(jì)胎兒體重。腫瘤體積測(cè)量超聲或 MRI 的腫瘤最大徑、寬度和高度 計(jì)算而得，估計(jì)胎兒體重通過(guò) Hadlock 公式計(jì)算而得。TFR>0.12 時(shí)，胎兒水腫發(fā)生率約 80%，死亡率達(dá) 60%;TFR<0.12 時(shí)，存活率達(dá) 100%[37]。

共識(shí) 2:在孕期詳細(xì)臨床評(píng)估 SCT 很重要。SCT 合并多發(fā)畸形、母親高齡或有胎兒期 干預(yù)指征的，建議羊水穿刺或臍血染色體核型及基因芯片檢查。推薦常規(guī)超聲檢查外，可進(jìn) 一步完善胎兒磁共振及心臟超聲檢查，并估算 TFR。孕期除隨訪(fǎng) SCT 大小變化之外，還應(yīng) 密切隨訪(fǎng)有無(wú)羊水過(guò)多和(或)高輸出量心力衰竭。

SCT 胎兒干預(yù)措施包括囊腫減壓、手術(shù)減體積、激光消融或射頻消融阻斷腫瘤血供以 及分娩后手術(shù)切除。因巨大囊性 SCT 造成孕婦不適的，可采取囊腫減壓;或囊腫-羊膜腔分 流可緩解盆腔內(nèi) SCT 造成的膀胱出口梗阻;開(kāi)放性胎兒 SCT 減體積手術(shù)需要考慮孕婦麻醉 及胎兒手術(shù)相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，僅適用于<26 周、外生型為主的胎兒水腫高風(fēng)險(xiǎn) SCT，且前提條件胎 兒染色體核型及基因芯片正常。目前，高風(fēng)險(xiǎn) SCT 胎兒更多采用激光、射頻消融阻斷腫瘤 滋養(yǎng)血管，減少腫瘤盜血，改善胎兒血液循環(huán)，降低胎兒水腫發(fā)生和死亡率。胎兒干預(yù)后仍 需要超聲和心臟超聲持續(xù)監(jiān)控，預(yù)期可能早產(chǎn)的胎兒可提早給予地塞米松促胎肺成熟。據(jù)報(bào) 道，SCT 胎兒在干預(yù)后的存活率在 38%~75%，但出現(xiàn)胎兒水腫且不接受干預(yù)的存活率 <10%[37]。

對(duì)于孕 32 周之后出現(xiàn)的胎兒水腫，可建議及時(shí)終止妊娠，降低孕婦風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)挽救胎 兒，分娩后新生兒評(píng)估及情況穩(wěn)定后切除腫瘤。SCT 實(shí)質(zhì)性腫瘤在 10 cm 以上且血供豐富， 死亡率約 50%。孕晚期腫瘤實(shí)質(zhì)性成分生長(zhǎng)快、胎兒心力衰竭高風(fēng)險(xiǎn) SCT 可適當(dāng)提早分娩， 建議不早于孕 35 周。足月分娩時(shí)小腫瘤可以順產(chǎn);較大腫瘤(瘤體>10 cm 或?qū)嵸|(zhì)成分>5 cm)從避免腫瘤破裂出血或難產(chǎn)考慮，建議剖宮產(chǎn)。

共識(shí) 3:臨床評(píng)估并結(jié)合家庭選擇:胎齡<24 周的胎兒水腫 SCT 建議引產(chǎn);24 周≤胎 齡<28 周的胎兒水腫 SCT 建議宮內(nèi)干預(yù);胎齡≥28 周的胎兒水腫 SCT 或選擇宮內(nèi)干預(yù)或及 時(shí)終止妊娠，分娩后積極治療。不發(fā)生胎兒水腫的 SCT 在孕期應(yīng)密切隨訪(fǎng)。無(wú)特殊情況可 足月分娩。SCT 并非剖宮產(chǎn)絕對(duì)指征。

胎兒期未發(fā)生水腫、出生后無(wú)瘤體破裂、大出血等情況的 SCT 不建議急診手術(shù)，也不 需要產(chǎn)房或產(chǎn)時(shí)手術(shù)。SCT 胎兒出生后常規(guī)術(shù)前檢查及準(zhǔn)備，同時(shí)完善腫瘤增強(qiáng)磁共振、腰 骶椎 MRI 及心臟超聲評(píng)估心功能檢查，應(yīng)新生兒時(shí)期手術(shù)治療。手術(shù)后每 3 個(gè)月復(fù)查血 AFP 水平和 B 型超聲、磁共振，直至 3~5 歲。隱匿型或腹盆腔的 SCT 是引起尿潴留和大便失禁 的高風(fēng)險(xiǎn)，需要專(zhuān)科門(mén)診隨訪(fǎng)診治。

共識(shí) 4:無(wú)并發(fā)癥的 SCT 不推薦急診、產(chǎn)房或產(chǎn)時(shí)手術(shù)，建議在完善術(shù)前檢查和準(zhǔn)備 后新生兒限期手術(shù)。SCT 術(shù)后至少需隨訪(fǎng) 3~5 年。
八、腎積水與泌尿系梗阻

腎積水是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的最常見(jiàn)泌尿系畸形，胎兒檢出率約為 0.5%~1.0%，多見(jiàn)于男性， 左側(cè)比右側(cè)多見(jiàn)。腎積水的特征表現(xiàn)為腎盂和腎盞擴(kuò)張，輸尿管和膀胱也可能擴(kuò)張。尿路梗 阻的嚴(yán)重程度與發(fā)生泌尿系異常的可能性呈正相關(guān)[39]。胎兒期若腎盂直徑>2 cm，94%胎兒 會(huì)有泌尿道異常，需要手術(shù)或長(zhǎng)期的泌尿外科隨訪(fǎng);腎盂直徑在 1.0~1.5 cm 之間，50%會(huì) 有異常;腎盂擴(kuò)張<1 cm，僅 3%有顯著異常。約 60%的胎兒腎積水是暫時(shí)性或生理性的， 并無(wú)臨床意義，出生后多會(huì)逐漸消退。病理性腎積水最常見(jiàn)原因?yàn)槟I盂輸尿管連接部梗阻， 其他巨輸尿管、后尿道瓣膜、膀胱輸尿管反流等也可導(dǎo)致腎積水。單側(cè)腎積水在胎兒出生后 治療的預(yù)后良好;孕早期下尿路梗阻、雙側(cè)嚴(yán)重腎積水可造成羊水過(guò)少引起胎兒肺發(fā)育不良， 則預(yù)后差。

共識(shí) 1:胎兒腎積水有一定消退率，在胎兒出生后治療總體預(yù)后良好。孕早期嚴(yán)重下尿 路梗阻合并羊水過(guò)少，預(yù)后差。

B 型超聲是產(chǎn)前診斷胎兒腎積水最常用方法。美國(guó)胎兒泌尿外科協(xié)會(huì)(SFU)建議，超聲 檢查需要提供的信息包括腎臟長(zhǎng)度、腎盂擴(kuò)張度(前后徑)、腎實(shí)質(zhì)厚度和有無(wú)輸尿管擴(kuò)張。 根據(jù) SFU 的標(biāo)準(zhǔn)，腎積水的嚴(yán)重度可以分為 1~4 級(jí)。需要手術(shù)處理或者泌尿科長(zhǎng)期隨訪(fǎng)的 大多數(shù)為 3~4 級(jí)腎積水[40]。

國(guó)內(nèi)胎兒腎積水的產(chǎn)前診斷主要根據(jù)超聲測(cè)量的腎盂前后徑大小。但腎盂前后徑的診 斷標(biāo)準(zhǔn)在不同的單位和文獻(xiàn)報(bào)道中略有差異。美國(guó) Corteville 等[38]將孕 33 周前腎盂直徑≥4 mm 和孕 33 周及以后腎盂直徑≥7 mm 診斷為胎兒腎積水;國(guó)內(nèi)胎兒腎積水診斷標(biāo)準(zhǔn)參考 《產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》第二版，多采用<孕 20 周腎盂直徑≥4 mm;孕 20~30 周腎盂直徑≥ 7 mm;>孕 30 周腎盂直徑≥ 10 mm。

胎兒 MRI:對(duì)于超聲檢查和診斷困難的胎兒，建議行 MRI 檢查?？梢燥@示腎臟大小、 發(fā)育情況，腎盂、腎盞擴(kuò)張情況，同時(shí)可以觀(guān)察膀胱形態(tài)和有無(wú)輸尿管擴(kuò)張。

泌尿系異常胎兒常可伴有其他異常，在合并其他異常情況下，建議胎兒染色體及基因 芯片檢查。

共識(shí) 2:腎積水產(chǎn)前影像學(xué)檢查十分重要，推薦定期行超聲檢查外，可進(jìn)一步完善胎兒 MRI 檢查;合并多發(fā)畸形、母親高齡或有胎兒期干預(yù)指征的，建議行羊水穿刺或臍血染色體 核型及基因芯片檢查。

胎兒腎積水的孕期管理主要關(guān)注胎兒整體情況、胎齡、是單側(cè)還是雙側(cè)腎積水及羊水 量。胎兒在孕期多久檢查一次、是否需要特殊干預(yù)措施，目前并沒(méi)有指南。但絕大多數(shù)小兒 泌尿外科醫(yī)師推薦單側(cè)腎積水通常不需要任何胎兒期治療。即使腎盂輸尿管連接處梗阻，腎 功能很差，出生后行腎盂成形術(shù)，腎功能仍有很大改善潛力。即使雙側(cè)腎積水，在膀胱容量 正常、羊水量和肺發(fā)育也正常的情況下，胎兒期干預(yù)(如胎兒經(jīng)皮腎盂-羊膜腔引流，或提前 出生立即行泌尿外科手術(shù)等)也并非必要。這個(gè)原則也適用于原發(fā)性梗阻性巨輸尿管。

威脅到胎兒生命的原發(fā)性先天性泌尿系梗阻需要行胎兒宮內(nèi)干預(yù)，主要包括后尿道瓣 膜、尿道閉鎖和腹肌發(fā)育缺陷綜合征。大約 1/3 的尿道瓣膜患兒可逐漸發(fā)展為腎功能不全或 終末期腎病。所有嚴(yán)重的泌尿系梗阻性病變或腎發(fā)育不良胎兒，羊水過(guò)少所致肺發(fā)育不良常 導(dǎo)致新生兒死亡。

理論上，將泌尿系梗阻性疾病的胎兒尿液引流到羊膜腔內(nèi)，可減少腎內(nèi)壓力使腎臟正 常發(fā)育，同時(shí)增加羊水量促進(jìn)胎兒肺發(fā)育，可一舉兩得。事實(shí)上，胎兒臨床研究性治療也已 開(kāi)展，包括經(jīng)皮穿刺置入胎兒膀胱-羊膜腔引流管，胎兒膀胱造口術(shù)或腎盂造口術(shù)，甚至經(jīng) 皮穿刺微型內(nèi)鏡尿道瓣膜消融術(shù)。但這些手術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率較高，包括引流管移位、尿腹、 早產(chǎn)、絨毛膜羊膜炎等。盡管有一小部分胎兒可以從這些侵襲性干預(yù)措施中獲益，但其前提 條件是沒(méi)有不可逆的腎發(fā)育不良。而多數(shù)這類(lèi)疾病胎兒已發(fā)生不可逆的腎發(fā)育不良，盡管手 術(shù)成功了，但還是經(jīng)常會(huì)有胎兒死于肺發(fā)育不良或伴有終末期腎病的情況出現(xiàn)。

胎兒在孕 28 周之前，早期嚴(yán)重雙側(cè)尿路梗阻合并羊水過(guò)少、或合并明確染色體/基因 異常，可考慮優(yōu)生性引產(chǎn)。無(wú)特殊情況時(shí)，應(yīng)足月分娩。胎兒腎積水不是剖宮產(chǎn)指征。

共識(shí) 3:腎積水一般不需要在胎兒期進(jìn)行干預(yù)。危及胎兒生命的雙側(cè)泌尿系梗阻可能 需宮內(nèi)干預(yù)。孕早期嚴(yán)重下尿路梗阻合并羊水過(guò)少，建議引產(chǎn)。無(wú)特殊情況應(yīng)足月分娩。

出生后應(yīng)完善新生兒的影像學(xué)檢查以明確是否存在泌尿系發(fā)育異常。首選序貫?zāi)I臟超 聲檢查，排尿期膀胱尿道造影(voiding cystourethrography ，VCUG)和利尿腎圖也可提供診 斷依據(jù)，指導(dǎo)生后管理。出生 24~48 h 內(nèi)新生兒有暫時(shí)性少尿;擴(kuò)張或者梗阻的集合系統(tǒng) 可能表現(xiàn)為正常，呈現(xiàn)假陰性。因此，推薦產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的單側(cè)腎積水，出生 72 h 以后再進(jìn)行 超聲檢查。

對(duì)于發(fā)熱性尿路感染患兒，建議行 VCUG 檢查，以了解有無(wú)膀胱輸尿管反流或后尿道 瓣膜。同位素利尿腎圖可用于評(píng)估分腎功能和腎排空效率，了解上尿路是否有梗阻，國(guó)內(nèi)最 常用二乙烯三胺五乙酸(99mTc-DTPA)和雙半胱氨酸(99mTc-EC)。SFU 腎積水分級(jí)在 3~4 級(jí)和 部分 2 級(jí)腎積水的新生兒應(yīng)該做這項(xiàng)檢查。

新生兒腎積水有尿路感染風(fēng)險(xiǎn)的，如膀胱輸尿管反流、異位輸尿管伴積水、后尿道瓣 膜等，需預(yù)防性應(yīng)用抗生素。

共識(shí) 4:無(wú)并發(fā)癥的單側(cè)腎積水一般不推薦急診或新生兒期手術(shù)。

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