診斷特發(fā)性矮身高（特發(fā)性矮身材）的四個(gè)步驟
一、進(jìn)行矮身高兒童的評(píng)價(jià)
1.首先仔細(xì)查看病史，包括家庭的和過(guò)去的病史，并進(jìn)行全面的身體檢查，包括表型特征、身體比例和青春期發(fā)育等級(jí)。要特別注意近親的可能性、父母青春期出現(xiàn)時(shí)間以及第一和第二級(jí)親屬的身高。
2.回顧出生史，是否有胎兒期生長(zhǎng)異常、圍產(chǎn)期并發(fā)癥，搜集有關(guān)過(guò)去疾病或慢性疾病的癥狀、使用的治療藥物、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)、心理和發(fā)育的資料信息。
3.估價(jià)兒童及其父母對(duì)問(wèn)題的領(lǐng)悟能力以及擔(dān)憂程度。
4.要盡一切努力獲得所有以前生長(zhǎng)測(cè)量數(shù)據(jù)，并繪畫(huà)在生長(zhǎng)圖表上。對(duì)于不足5歲的兒童，推薦使用世界衛(wèi)生組織最近發(fā)表的生長(zhǎng)曲線；對(duì)于較大年齡的兒童最好使用特定種族的生長(zhǎng)圖表。對(duì)于收養(yǎng)的發(fā)展中國(guó)家的兒童，對(duì)第一代應(yīng)使用原國(guó)家的生長(zhǎng)圖表，其后代則使用收養(yǎng)國(guó)家的標(biāo)準(zhǔn)。
5.身體檢查方面，要測(cè)量生長(zhǎng)不足的程度以及使用指距、坐高或上下肢節(jié)比例、體重指數(shù)（BMI）評(píng)價(jià)生長(zhǎng)的均衡性，對(duì)4歲以下兒童應(yīng)測(cè)量頭圍。檢查是否存在某種綜合癥的臨床表現(xiàn)。
二、進(jìn)行矮身高兒童篩選和初步診斷
對(duì)疾病史和身體檢查能確診病因的兒童，需要進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室篩選試驗(yàn)，包括全血球計(jì)數(shù)、紅血球沉降率等等，同時(shí)建議篩查乳糜瀉。對(duì)于所有矮身高病因不明的女孩，以及生殖器異常的矮小男孩都要檢查核型。應(yīng)當(dāng)拍攝骨齡X線片并由專家閱讀，這樣做能夠說(shuō)明兒童所剩余的生長(zhǎng)潛力，縮小鑒別診斷的范圍。對(duì)于懷疑骨發(fā)育異常的病人，例如身體比例異?；蛏砀逽DS低于父母身高中值SDS很多的兒童，應(yīng)當(dāng)做骨骼檢查，并由專家讀片。
三、進(jìn)行GH-IGF軸的分析
在做出兒童是否屬于特發(fā)性矮身高（特發(fā)性矮身材）診斷前必須排除GHD（生長(zhǎng)激素缺乏）。因?yàn)橐淮卧囼?yàn)或一組試驗(yàn)不可能確定GHD，所以排除GHD需要臨床和生物化學(xué)評(píng)價(jià)。對(duì)病史和身體檢查符合的、或有低生長(zhǎng)速度的、或有低IGF-I水平的病人要進(jìn)行GH試驗(yàn)。大部分專家一致認(rèn)為身高矮、生長(zhǎng)速度正常、無(wú)骨齡延遲、以及血漿IGF-I水平在年齡平均數(shù)之上的病人無(wú)需做GH實(shí)驗(yàn)。對(duì)符合臨床GHD標(biāo)準(zhǔn)的兒童，傳統(tǒng)上使用GH峰值濃度來(lái)支持診斷。目前，正在推行新的GH參考標(biāo)準(zhǔn)，可能需要下調(diào)正常值的下限。另外，測(cè)定方法的變化也影響GHD診斷界值點(diǎn)的選擇。GH自發(fā)分泌（夜間或24小時(shí)譜）的測(cè)量不適合作為GH狀態(tài)的常規(guī)評(píng)價(jià)，相反，強(qiáng)烈建議應(yīng)用IGF-I水平作部分估價(jià)。IGFBP-3對(duì)于評(píng)價(jià)矮身高的幫助很小，除非是3歲以下的兒童，因在3歲以下低水平的IGFBP-3有助于GHD的診斷。在矮身高兒童的評(píng)價(jià)中，對(duì)于已經(jīng)證實(shí)GHD的兒童，或是懷疑顱內(nèi)損傷的兒童要做下丘腦-垂體磁共振成像。如果診斷為ISS，則不需要做磁共振成像。IGF-I生成試驗(yàn)?zāi)軌蜃C明嚴(yán)重的GH不敏感性，而對(duì)于較輕程度的不敏感性尚不能檢測(cè)。
四、進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗(yàn)
在需要特定遺傳學(xué)鑒別診斷矮身高的情況下，應(yīng)該檢測(cè)相應(yīng)的基因。雖然不必對(duì)所有ISS兒童都進(jìn)行SHOX常規(guī)分析，但應(yīng)當(dāng)對(duì)具有類似SHOX單倍體不足臨床表現(xiàn)的兒童考慮進(jìn)行SHOX基因分析。
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