特納綜合癥的自身免疫

    對于特納綜合癥個體，自身免疫性甲狀腺炎和乳糜瀉的可能性增加。在特納綜合癥兒童期（可早在4歲時發(fā)生），自身免疫性甲狀腺疾病普遍存在。最近的一項(xiàng)的研究中，24%的病人出現(xiàn)甲狀腺機(jī)能減退，2.5%的出現(xiàn)甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)。

    特納綜合癥病人的乳糜瀉可能性有4-6%。正如北美兒科腸胃病學(xué)、肝臟病學(xué)、和營養(yǎng)學(xué)指南所推薦的那樣，特納綜合癥女孩應(yīng)當(dāng)測量組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶IgA抗體進(jìn)行篩查，這種篩查應(yīng)在4歲開始，每2-5年重復(fù)一次。

特納綜合癥的皮膚問題

    在特納綜合癥患者，可見獲得性黑色素細(xì)胞痣數(shù)量增加，但黑色素瘤的可能性似乎沒有增加。據(jù)說形成瘢痕疙瘩的傾向可能是特納綜合癥個體普遍進(jìn)行多處整形手術(shù)（頭、頸和上胸部）的反映，而不是康復(fù)固有的差異。

特納綜合癥的骨骼 

    迅速識別特納綜合癥的臨床特征最普遍的是矮身高。身高不理想的大部分由位于Xp末端的X染色體擬常染色體區(qū)域的矮身高同源框基因（SHOX)單倍體不足引起。實(shí)際上，它存在于所有特納綜合癥患者，導(dǎo)致平均成年身高比靶身高矮20cm。特納綜合癥的典型生長形式以輕微的子宮內(nèi)生長延遲、嬰兒期緩慢生長、兒童期生長障礙和無青春期生長突增為特征。

    特納綜合癥的骨骼異常問題很多。不成比例的生長引起許多特納綜合癥女孩表現(xiàn)出短而粗外形，寬軀體、相對較大的手和腳。此外，不同骨的發(fā)育異常引起許多共同的臨床表現(xiàn)，例如短頸、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。雖然常常提到手腕部的馬德隆畸形（Madelung deformity）與特納綜合癥有關(guān)，但實(shí)際上很少發(fā)生。特納綜合癥嬰兒先天性髖部脫臼的可能性很高，特納綜合癥女孩脊柱側(cè)凸和后凸的可能性比一般人群高，10-20%的特納綜合癥女孩出現(xiàn)側(cè)凸和駝背，楔形椎體也更為普遍。

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