雖然有家庭數(shù)據(jù)的LWD個(gè)體相對(duì)較少，但僅LWD和SHOX（矮身高同源框基因）突變的女性身高SDS與父母身高中值有顯著性差異。嚴(yán)重腕部畸形的兒童顯著矮于輕度畸形者。Ross et al研究了SHOX突變、身高損失與馬德隆畸形之間的關(guān)系，來(lái)確定SHOX（矮身高同源框基因）單倍體不足對(duì)LWD表型的作用，在研究中也分析了年齡、性別和女性青春期對(duì)LWD表型的影響，受試者包括經(jīng)證實(shí)的SHOX（矮身高同源框基因）異常的21個(gè)LWD家庭（43名3-56歲的受累個(gè)體，32女、11男）。在受累個(gè)體中SHOX（矮身高同源框基因）缺失和點(diǎn)突變分別為81%和19%。與其它的研究一樣，Ross et al也看到了許多LWD個(gè)體存在馬德隆畸形（74%），具有一定的年齡、性別差異（女性發(fā)生率和嚴(yán)重程度大于男性）。

    當(dāng)與TS相比時(shí)，LWD病人的馬德隆畸形發(fā)生率較高，但兩人群的臂外偏角增加、高顎穹和脊柱側(cè)凸的發(fā)生率相似。SHOX（矮身高同源框基因）缺失和突變是所有LWD病例的病因，而SHOX單倍體不足僅是部分，而不是全部TS病人身高損失的病因。Kosho et al報(bào)告了LWD中馬德隆畸形的女性優(yōu)勢(shì)和年齡影響的性質(zhì)，在青春期之前馬德隆畸形可能并不出現(xiàn)。Kosho et al進(jìn)行的生長(zhǎng)評(píng)價(jià)研究說(shuō)明，在青春期前LWD病人沿標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)曲線生長(zhǎng)，但青春期生長(zhǎng)突增減弱而導(dǎo)致矮身高。相比之下，非LWD病人在青春期之前沿－2 SDS生長(zhǎng)曲線生長(zhǎng)，表現(xiàn)出正?；蜻^(guò)大的青春期生長(zhǎng)突增。成熟度的評(píng)價(jià)也說(shuō)明LWD病人的成熟相對(duì)較早。他們的研究表明，作為SHOX單倍體不足的后果，雌性激素可能對(duì)骨骺生長(zhǎng)板發(fā)揮加速成熟的作用，過(guò)早融合而加速了骨病變的發(fā)展。Clement-Jones et al對(duì)已知SHOX突變（排除TS）病人的臨床檢查進(jìn)行了回顧性研究，在某些個(gè)體發(fā)現(xiàn)肘外翻、短第四掌骨、短頸和脊柱側(cè)凸。這些病人無(wú)TS，但卻具有TS的某些骨特征。雖然TS和LWD都有SHOX單倍體不足和相關(guān)的矮身高與骨異常表型特征，但TS與LWD的區(qū)別在于額外的生長(zhǎng)損失、卵巢功能衰竭和特別的骨特征。

馬德隆畸形

    在1878年馬德隆報(bào)告，馬德隆畸形是損害腕部活動(dòng)和美觀的痛苦疾病。馬德隆畸形為一種具不完全外顯率的常染色體顯性遺傳，占所有手部異常~2%。由于缺失和點(diǎn)突變，很高比例的SHOX（矮身高同源框基因）單倍體不足（18名病人中的12名）與馬德隆異常有關(guān)。在兒童期中期至兒童期后期或青春期初期，臨床上可見(jiàn)兩側(cè)馬德隆畸形，在女性更多見(jiàn)。在Blanco et al所研究的14名病人中，有8名青春期發(fā)育延遲或月經(jīng)紊亂。馬德隆畸形的放射學(xué)特征為橈骨縮短、彎曲和遠(yuǎn)側(cè)骨骺的三角形化（表5，圖7，圖8）。馬德隆畸形起因于橈骨骺生長(zhǎng)紊亂，導(dǎo)致橈骨彎曲、長(zhǎng)骨生長(zhǎng)部過(guò)早融合、以及尺骨和橈骨遠(yuǎn)側(cè)生長(zhǎng)部的掌側(cè)部分發(fā)育延遲。這些變化導(dǎo)致橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面掌側(cè)和尺側(cè)傾斜，手和腕向掌側(cè)平移，尺骨向背側(cè)錯(cuò)位以及腕骨的楔入。馬德隆畸形可能影響整個(gè)橈骨或只影響橈骨遠(yuǎn)側(cè)（圖9）。隨橈骨的全部受累，可見(jiàn)更嚴(yán)重的畸形，伴隨與身高降低和橈尺骨的縮短。在側(cè)位X線片上橈骨彎曲>10度或橈尺關(guān)節(jié)間隔≥4mm時(shí)出現(xiàn)全部橈骨的形態(tài)異常。通常，橈骨遠(yuǎn)端弓彎，典型地出現(xiàn)于掌側(cè)方向，而尺骨繼續(xù)以直線正常生長(zhǎng)。特別是，馬德隆畸形以橈骨構(gòu)型的局部變化為特征，兩側(cè)橈骨的弓彎與縮短，伴以尺骨遠(yuǎn)側(cè)的背向半脫位，引起遠(yuǎn)側(cè)橈尺關(guān)節(jié)的不穩(wěn)定性和上下肢端對(duì)稱縮短。馬德隆畸形的其它特征包括橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面的傾斜度增加，隨月骨向近側(cè)和掌側(cè)位移和尺骨頭的背側(cè)半脫位而腕骨呈三角形。其它的變化包括尺骨、腕骨（腕骨楔入）、關(guān)節(jié)軟骨、韌帶和腱的異常。

    馬德隆畸形可能單側(cè)或雙側(cè)。單側(cè)出現(xiàn)雖然少見(jiàn)，但可能因外傷、感染或生長(zhǎng)板損傷而出現(xiàn)。尺骨的縮短和手骨萎縮提示了外傷后的原因而不是先天形成。馬德隆畸形可能是典型的，或極少非典型的。典型的畸形中橈骨的傾斜朝向掌骨和尺骨面，而非典型的畸形中橈骨遠(yuǎn)側(cè)端的傾斜朝向背側(cè)，腕骨向背側(cè)位移，尺骨遠(yuǎn)側(cè)端向前脫位。馬德隆畸形的病因可分類為：外傷后的、發(fā)育不良的、遺傳的或特發(fā)性病因。外傷后的馬德隆畸形可能由橈骨生長(zhǎng)部的損傷或未成熟的關(guān)節(jié)過(guò)多反復(fù)負(fù)荷所引起，例如少年體操運(yùn)動(dòng)員。發(fā)育不良的病因可能由多發(fā)遺傳性外生骨疣綜合癥或遺傳性甲-骨發(fā)育不良綜合癥所引起。大部分馬德隆畸形繼發(fā)于LWS或其它軟骨骨生成障礙，橈骨縮短特征可能是由于軟骨發(fā)育不全。馬德隆畸形是TS的一種偶然特征，但并不與單純GH缺乏或特發(fā)性矮身高普遍有關(guān)。馬德隆畸形常常與額外的異常有關(guān)，特別是發(fā)育延遲、月經(jīng)紊亂以及性染色體畸變。馬德隆畸形可能單獨(dú)出現(xiàn)，或作為其它臨床綜合癥的一部分而出現(xiàn)，例如Funderburk肢中性腎炎、Kapur綜合癥、Silengo綜合癥、C型短指畸形、多發(fā)性外生骨疣綜合征、以及骨干性軟骨發(fā)育不全和環(huán)境原因（外傷和感染）。

    與馬德隆畸形有關(guān)的其它身體異常包括，發(fā)生在第6和第7頸水平上的頸肋綜合征和克羅恩氏病。特發(fā)性馬德隆畸形更常見(jiàn)于雙側(cè)，其嚴(yán)重程度不對(duì)稱。可能出現(xiàn)早熟的骨性關(guān)節(jié)炎和腕管綜合癥等并發(fā)癥。自發(fā)地伸肌斷裂雖然少見(jiàn)，但也可能出現(xiàn)。

特發(fā)性矮身高

    雖然GH缺乏、生長(zhǎng)激素受體（GHR）缺乏和遺傳性突變僅是小部分矮身高的骨骼紊亂病因，但在絕大部分兒童，導(dǎo)致矮身高的生長(zhǎng)障礙仍然是特發(fā)性的。ISS是兒童期頻發(fā)（3%）的疾病，以顯著的矮身高（＜－2 SDS）和生長(zhǎng)速度持續(xù)較低為特征。ISS兒童出生時(shí)的孕齡體重、孕齡身長(zhǎng)，身體比例和食物攝取均正常。ISS的兒童個(gè)體也未表現(xiàn)出任何生化的或特定延遲生長(zhǎng)的疾病，例如慢性全身性疾病、或骨骼、內(nèi)分泌和染色體異常疾病。

    ISS不同于生長(zhǎng)障礙，因?yàn)樯L(zhǎng)障礙指的是相對(duì)于其年齡、性別和發(fā)育階段來(lái)說(shuō)生長(zhǎng)不良的兒童。兩種最普遍的ISS形式包括遺傳性矮身高（骨齡不延遲，兒童的生長(zhǎng)在其靶身高范圍之內(nèi)）和體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲（骨齡延遲）。ISS兒童有正常的生長(zhǎng)速度（常常處于正常范圍的下限）和血清胰島素樣生長(zhǎng)因子I（IGF-I）和IGF結(jié)合蛋白3濃度。

    最近已經(jīng)證明，SHOX突變對(duì)某些ISS病人起一定的作用。迄今為止，發(fā)現(xiàn)~2-3%的ISS病人有SHOX缺失或點(diǎn)突變。Rappold et al在900名矮身高兒童的調(diào)查中分析了SHOX單倍體不足出現(xiàn)情況，發(fā)現(xiàn)在分析基因內(nèi)突變的750名病人中，在9名病人鑒別出SHOX編碼區(qū)域的突變（寂靜、錯(cuò)義和無(wú)義突變）和小部缺失。在研究基因缺失的150名病人中，有3名病人基因全部缺失。由這900名ISS病人中，Rappold et al鑒別出2.4%的病人SHOX突變，其中80%（相當(dāng)于全組的2%）為基因完全缺失攜帶者。其他研究者也得出了類似的數(shù)據(jù)，1%-2%的ISS病人SHOX完全缺失。Schneider et al分析了118名LWD病人和1500名以上的ISS病人的SHOX缺失情況，發(fā)現(xiàn)34%的LWD病人和2%的ISS病人SHOX缺失。Musebeck et al在50名矮身高兒童（其中35名為ISS，32女、3男）研究了SHOX突變/缺失發(fā)生率，但使用熒光原位雜交方法的染色體檢驗(yàn)未發(fā)現(xiàn)SHOX缺失，而在12名有額外前臂異常，例如肘外翻、短掌骨或馬德隆畸形的病人中，有5名檢測(cè)出一條性染色體SHOX缺失。根據(jù)ISS病人SHOX發(fā)生率和大部分矮身高病因?yàn)樘匕l(fā)性的假設(shè)，估計(jì)總體人群中SHOX缺失率為1/2000至1/4000之間。

    少數(shù)研究報(bào)告，ISS病人中SHOX單倍體不足有較高的發(fā)生率。Morizio et al發(fā)現(xiàn)未知病因的矮身高病人中，7.1%的有SHOX缺失。Huber et al在84名ISS病人中研究了SHOX異常的發(fā)生率，以及SHOX異常個(gè)體的馬德隆畸形發(fā)生率，發(fā)現(xiàn)15%的ISS病例存在SHOX單倍體不足，其中部分缺失的為2%，完全缺失的79%，點(diǎn)突變20%。他們將ISS病人中高比例的SHOX發(fā)生率歸因于研究中男孩的比例較大。

    左手腕X線片除了評(píng)價(jià)骨齡之外，放射學(xué)檢查通常對(duì)ISS無(wú)作用。但對(duì)及早識(shí)別SHOX特征的細(xì)微變化是有益的。通過(guò)仔細(xì)檢查，在某些SHOX單倍體不足的ISS病人，應(yīng)鑒別的X線表現(xiàn)包括有小腿的肢中部縮短、遠(yuǎn)側(cè)橈骨骨骺和/或腕骨的輕微三角形化、遠(yuǎn)側(cè)腕骨排的椎體化以及橈骨遠(yuǎn)側(cè)尺骨緣的透明（表6）。

特納綜合癥（Turner Syndrome，TS）

    TS最早由Henry Turner在1938年報(bào)告，是一種最普遍的染色體異常，其發(fā)生率為1/2500活產(chǎn)女性。TS的細(xì)胞遺傳學(xué)特征為，某些或所有軀體細(xì)胞一條X染色體的完全或部分缺失。約60%的為45,X核型，其余為鑲嵌型45,X/46,XX，或各種X染色體的結(jié)構(gòu)性缺失。

    至今，已有幾項(xiàng)研究指出，SHOX單倍體不足與TS出現(xiàn)特異骨骼特征有關(guān)。TS個(gè)體僅有一個(gè)SHOX拷貝。SHOX突變兒童的家庭研究多次表明，有相同突變的年齡較大成員表現(xiàn)出TS的輕微骨特征。Clement-Jones et al.提出了與SHOX相關(guān)的生長(zhǎng)損害表型表現(xiàn)為，TS顱面異常，例如高顎穹、小頜畸形、短頸、耳異常發(fā)育和骨異常，例如肘外翻、膝外翻、短第四掌骨。其它的臨床研究報(bào)告，SHOX單倍體不足可能導(dǎo)致額外的骨異常，包括肢中部畸形和馬德隆畸形。Ross et al報(bào)告LWD對(duì)身高的損害約占TS的2/3，與TS相比，LWD的馬德隆畸形發(fā)生率更高。而兩人群臂外偏角的增加、高顎穹和脊柱側(cè)凸發(fā)生率相似。

    90%以上的典型TS女孩可見(jiàn)矮身高。除此以外，其它的身體表現(xiàn)有與眾不同的面部特征，例如耳發(fā)育異常、高顎穹、小頜畸形、發(fā)際線低、短寬的蹼狀頸、盾形胸、水腫（手和腳）、指甲發(fā)育不全或過(guò)度凸起（表7）。TS的其它典型特征為導(dǎo)致不育的生殖腺發(fā)育不全、心臟（雜音和主動(dòng)脈縮窄）和腎異常（特別是馬蹄形腎）。手腳可見(jiàn)的骨骼異常有：膝外翻，短第四和/或第五掌骨/跖骨（60%），馬德隆畸形，手、腳、肘、股骨骨質(zhì)疏松，腕骨/跗骨的融合，橈腕關(guān)節(jié)部位成角而腕骨角度減小，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈鼓槌狀，短第五中節(jié)指骨，第四指指骨不成比例的長(zhǎng)，腕骨呈粗糙的網(wǎng)狀，腕骨面積小和高弓足（圖10,圖11)。下肢的X線特征表現(xiàn)包括膝外翻（70%）、脛骨坪中部凹陷，近側(cè)脛骨內(nèi)側(cè)面呈蘑菇狀凸出（外生骨疣樣）（60%），脛骨干骺端和骺不規(guī)則，髕骨向外側(cè)脫位，髕骨發(fā)育不全，脛距關(guān)節(jié)傾斜。TS病人的自身免疫疾病發(fā)生率增高，特別是慢性甲狀腺炎。

    TS的鑒別診斷包括SHOX缺失引起的疾病（LWD和LMD），努南綜合癥（常染色體顯性遺傳，男女均可出現(xiàn)）、自身免疫性甲狀腺炎、XX和XY型性腺發(fā)育不全、XY性腺缺如綜合癥、淋巴水腫、多發(fā)性翼狀膜綜合癥和Klippel-Feil畸形（先天性短頸綜合征）。

SHOX單倍體不足病人的GH治療

    無(wú)法解釋的矮身高使醫(yī)生對(duì)生長(zhǎng)疾病的診斷與治療處于困境。GH缺乏的發(fā)生率為1/4000至1/10000，遠(yuǎn)不如SHOX不足那樣普遍。~1%的身高低于3rd百分位數(shù)兒童GH缺乏或有GH、生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）、IGF-I基因或各自受體的突變。GH缺乏可能是先天性的，也可能是獲得性的。先天性的病因與GHRH或GH合成，或各自受體的失活突變相關(guān)，以常染色體隱性遺傳。這些疾病在MRI上可見(jiàn)為垂體柄發(fā)育不全、空蝶鞍綜合癥或垂體后葉異位亮點(diǎn)。獲得性病因包括產(chǎn)傷、滲透性病變（組織細(xì)胞增多癥）、贅生物（顱咽管瘤）、手術(shù)、放射或頭部損傷。對(duì)于GH缺乏和特納綜合癥、ISS、小于孕齡兒出生的兒童、慢性腎衰竭和目前的SHOX不足等非GH缺乏疾病，GH治療是有效的。

    治療SHOX單倍體不足可有兩種干涉方案：重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）治療和應(yīng)用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）。已經(jīng)證明GH治療有效地促進(jìn)線性生長(zhǎng)，rhGH是目前使用的促進(jìn)生長(zhǎng)藥物。迄今為止，已經(jīng)有5篇關(guān)于以rhGH治療SHOX單倍體不足的報(bào)告?？偲饋?lái)看，這些研究證明以rhGH治療男女性SHOX單倍體不足取得了一定的短期生長(zhǎng)反應(yīng)益處（表8）。

    Binder et al選擇了68名SHOX單倍體不足的特發(fā)性矮身高兒童（身高＜-2 SDS),來(lái)確定rhGH作為生長(zhǎng)促進(jìn)劑的效果。所有病人骨齡的進(jìn)展與年齡相符合，X線表現(xiàn)的發(fā)展很小，馬德隆畸形未惡化。在這些研究中，雖然使用的rhGH劑量范圍較為寬大，但均未觀察到副作用，所有的數(shù)據(jù)提示較高的rhGH劑量與較大的短期生長(zhǎng)效果相關(guān)。在同一病人組，Binder et al研究了rhGH（1.0 IU /kg/wk）對(duì)兩名SHOX點(diǎn)突變兒童(5.9歲和8.4歲) 的治療效果。在第一年，兩名兒童表現(xiàn)出很好的生長(zhǎng)突增，生長(zhǎng)速度分別為9.5和9.4cm/yr。但是下肢的生長(zhǎng)不如軀干和上肢，說(shuō)明rhGH能夠有效地促進(jìn)身高生長(zhǎng)，但具有生長(zhǎng)不成比例的傾向。Munns et al在2名SHOX單倍體不足女孩，研究了以rhGH治療2年對(duì)身高和骨密度（BMD）的影響，并評(píng)價(jià)了LWD。在2年的治療中兩名病人的身高SDS都增長(zhǎng)。以rhGH治療，1號(hào)病人臂展和上肢測(cè)量指標(biāo)相對(duì)增加，而2號(hào)病人下肢程度相對(duì)增長(zhǎng)。治療中，骨齡增加但無(wú)BMD的惡化和其它副作用，提示在SHOX病人的2年rhGH治療是安全和有效的。Ogata et al在SHOX單倍體不足病例（n=3,1名7歲男孩和兩名6歲女孩）研究了GH（0.5 IU 或 0.17 mg/kg/week）治療的長(zhǎng)期效果。這些病人有生長(zhǎng)速度下降的矮身高，有或無(wú)短第四掌骨和輕微的馬德隆畸形。在治療的第一年中，2名病人身高顯著增長(zhǎng)，而且在青春期前身高中等增長(zhǎng)。一名女孩治療后橈骨輕微縮短，曲率處于臨界線上；另一名女孩對(duì)GH和GnRH治療未出現(xiàn)可辨的反應(yīng)。在17歲時(shí)，后者病人為矮身高（4.1SDS），雙側(cè)肘外翻、馬德隆畸形和完全的乳房發(fā)育。該研究說(shuō)明，GH治療對(duì)大部分疾?。ò═S）的SHOX單倍體不足病人身高增長(zhǎng)效果不同，在進(jìn)入青春期后的GnRH治療不足以預(yù)防類似馬德隆畸形的骨病變發(fā)展。Shanske et al對(duì)10歲SHOX不足和ISS男孩以GH治療的研究證實(shí)了rhGH改善病人身高生長(zhǎng)的研究結(jié)果。為了研究GH治療SHOX不足矮身高兒童的效果，Blum et al在52名SHOX單倍體不足、身高＜3rd百分位數(shù)的青春期前的受試者（24男，28女；3.0-12.3歲），進(jìn)行了一項(xiàng)隨機(jī)化的、多中心臨床實(shí)驗(yàn)研究，將別人隨機(jī)分為GH治療組（n=27）和非治療對(duì)照組（n=25），在2年的研究期間，GH治療組身高SDS表現(xiàn)出顯著的增長(zhǎng)，提示了GH有效促進(jìn)不同形式的SHOX單倍體不足病人的線性生長(zhǎng)。

    至今，所有以GH治療SHOX單倍體不足病人的報(bào)告確證了第一年所達(dá)到的身高增長(zhǎng)，但是，治療≥48個(gè)月的結(jié)果卻是不同的，除了Ogata et al研究中的3號(hào)病人外，其它的病人證實(shí)了rhGH的短期益處，在治療12個(gè)月時(shí)身高SDS平均增長(zhǎng)0.8（n=8），在24個(gè)月時(shí)平均增長(zhǎng)0.6(n=3)。這些數(shù)據(jù)提示，在12個(gè)月治療后rhGH的效果可能減小。此外，只有在長(zhǎng)骨生長(zhǎng)部尚未融合時(shí)GH治療才有效。然而，文獻(xiàn)中報(bào)告的以rhGH治療SHOX單倍體不足病人的例數(shù)很少，因此，尚需在大樣本人群進(jìn)一步地研究。

結(jié)論

    本文綜述了SHOX的基因型與表型的關(guān)系，以及TS、LWD、LMD、ISS和馬德隆畸形矮身高兒童的X線典型特征。SHOX單倍體不足和雌性激素在生長(zhǎng)板及其不同的區(qū)域內(nèi)具有復(fù)雜的相互作用。部分SHOX不足主要影響遠(yuǎn)側(cè)橈骨和脛骨生長(zhǎng)板，而完全性SHOX不足對(duì)這些骨骼的影響更為嚴(yán)重，而且也損害尺骨和腓骨生長(zhǎng)板。這些疾病的臨床和X線表現(xiàn)的可變性與年齡相關(guān)，隨年齡的增長(zhǎng)X線特征表現(xiàn)逐漸出現(xiàn)，在8歲以前大部分患者未出現(xiàn)腕部馬德隆畸形。同時(shí)出現(xiàn)下列身體/X線表現(xiàn)可能提示應(yīng)評(píng)估SHOX：臂展/身高比例下降，坐高/身高比例增加，體重指數(shù)在一般水準(zhǔn)以上，馬德隆畸形，肘外翻，短或弓形的前臂，肘部尺骨脫位，出現(xiàn)肌肉肥大?；蔚膰?yán)重程度可能與生長(zhǎng)不足相關(guān)，早期的X線診斷能夠及早的治療干涉。X線攝片在識(shí)別ISS的SHOX單倍體不足，特別是早期變化中的作用尚待進(jìn)一步的研究。定量的X線片骨骼分析，例如掌指骨模式特征分析，以及骨特征分析，例如干骺端的透明、橈骨遠(yuǎn)側(cè)端骨骺尺側(cè)緣發(fā)育不全和橈骨成角或縮短，可能夠早期識(shí)別SHOX相關(guān)疾病。應(yīng)當(dāng)獲取父母手部和前臂X線片，來(lái)確認(rèn)基因型和表型表現(xiàn)。此外，SHOX數(shù)據(jù)庫(kù)能夠綜合回顧一定疾病的特定X線表現(xiàn)特征。

    徹底的臨床檢查是選擇SHOX缺失病人關(guān)鍵的第一步。對(duì)于出現(xiàn)一種或多種軟骨骨生成障礙或特納綜合癥骨異常表現(xiàn)的矮身高兒童和成年人，需要進(jìn)行SHOX缺失或突變的提示性分析。在前臂和下肢X線片上詳細(xì)評(píng)價(jià)細(xì)微變化是關(guān)鍵。一般而言，對(duì)于下述兒童醫(yī)生應(yīng)當(dāng)考慮SHOX缺失：（1）特發(fā)性矮身高，特別是低于由父母身高所預(yù)期的身高；（2）家族性矮身高，特別是家庭中是否女性特別突出；（3）前臂和小腿不成比例的縮短。

    因?yàn)樵贗SS中SHOX的發(fā)生率很低，所以必須要有選擇性的篩查這些病人的SHOX單倍體不足。這種選擇應(yīng)限定于前臂異常的矮身高個(gè)體，建議仔細(xì)檢查骨齡X線片和前臂X線表現(xiàn)來(lái)評(píng)價(jià)細(xì)微變化。進(jìn)一步的診斷研究應(yīng)確定ISS病人的早期放射學(xué)征兆，以作為適當(dāng)治療干涉的提示。

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